繼中國首次對21個罕見病藥品和4個原料藥給予稅收減免之後，罕見病診療迎來又一次政策利好。2019年2月27日，《罕見病診療指南(2019年版)》正式發布，意味著《第一批罕見病目錄》中121種罕見病有了係統的診療指南，有望為各級臨床醫務人員學習和規範罕見病診療提供很好的借鑒，也有助於規範罕見病用藥。
2019年至今罕見病政策一覽
根據中華醫學會遺傳分會給出的定義，罕見病是指患病率低於五十萬分之一或新生兒發病率低於萬分之一的疾病或病變。以此估算，中國罕見病患者預計超過2000萬，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。
由於患病人數相比較少，診斷壁壘的存在以及“無藥可醫”、藥價高昂等一係列原因，罕見病因此成為人類醫學麵臨的最大挑戰之一。
診斷不易
診斷壁壘存在、疾病判定時間晚是罕見病患者麵臨的第一道難題。北京協和醫院副院長張抒揚教授告訴新浪醫藥，由於專業醫師人才不足，疾病認知有限，誤診漏診情況普遍存在。
在罕見病診斷過程中，40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次，部分患者的確診時間為5-7 年。在中國，罕見病群體能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時間超5年。
在張抒揚教授看來，我國醫療服務的可及性仍待提高。她表示：“罕見病越早判定，花費越少，醫療團隊、醫療機構是否有充足的知識和能力來診斷、醫治罕見病尤為重要。”
這一觀點得到了罕見病發展中心創始人兼主任黃如方的認同，罕見病治療的首要便是清晰的疾病認知，作出正確、及時的診斷。“當前，患者想要在醫院裏找到正確的通道、有正確的醫院人員、有正確的疾病反饋是很難的。此次《罕見病診療指南(2019年版)》的發布，將對從事罕見病診療的臨床醫生、罕見病患者以及相關的醫藥企業產生深遠的意義。”
實際上，針對診斷能力和水平相對欠缺的問題，我國已經組織製定了《第一批罕見病目錄》，並成立國家衛生健康委罕見病診療和保障專家委員會，製定相關規範、指南和路徑，開展醫務人員的培訓。同時組建了由324家醫院組成的全國罕見病診療協作網，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。
在今年國際罕見病日期間，消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會發布了一份年度研究報告——《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》。研究報告顯示，罕見病患兒在診斷方麵要存在以下障礙：罕見病信息和認知的缺失、診斷工具的有限、遺傳學專家的短缺、醫護人員與專家間的溝通不當、欠缺診斷標準、複雜的醫療係統等。
針對存在的這些障礙全球委員會建議：為患者及其家庭賦能;為一線醫護人員配備診斷和轉診工具;重新定義遺傳谘詢，創建基於標準化患者數據的數字化分流轉診係統，使得患者可以更快和更準確地獲得遺傳谘詢。(參見“罕見病患兒診斷壁壘調查”)
黃如方指出，深入了解全球範圍內罕見病的診療挑戰與壁壘以及中國罕見病患者麵臨的困境、現狀及挑戰，是國內所欠缺的。而通過全球委員會接軌國際，中國可以向其他發達國家借鑒利用先進技術管理罕見病的經驗。
治療更難
治療藥物少、用藥難是罕見病患者麵臨的另一道難題。艾昆緯(IQVIA)中國副總裁邵文斌認為，罕見病患者的治療分為兩個層麵，一是醫療服務的可及，二是藥品的可及。
罕見病治療藥物通常也被稱為“孤兒藥”，與之對應的則是居高不下的藥品價格。事實上，大多罕見病患者都在“望藥興歎”，罕見病治療常見的三種情況便是“國外有藥，卻沒在國內上市，有錢也買不到”或者“國內有藥，由於藥價昂貴，無力再買”亦或是“無藥可醫”。
北京鼎臣醫藥谘詢管理中心負責人史立臣在接受媒體采訪時表示，治療罕見病的藥品基本是以國外研製的居多，國內原研較少。目前，一些重要的罕見病用藥受益於藥品審評審批的改革，在中國上市的速度得以加快。
此外，罕見病藥品稅收優惠政策的推出也有助於加快藥品的進入，使企業享受到減稅紅利，同時降低患者治療成本。從2019年3月1日起，我國對進口的21個罕見病藥品和4個原料藥，減按3%征收進口環節增值稅。
“這次降低罕見病藥物增值稅釋放出‘中國政府下決心解決罕見病難題’的信號，其最核心目的，就是降低引進的成本，讓企業更有積極性，把更多罕見病產品引入到中國。”黃如方告訴新浪醫藥，以第一批罕見病目錄為例，近半數藥物未在中國上市。
由罕見病發展中心、谘詢機構艾昆緯中國(IQVIA)聯合發表的一份《中國罕見病藥物可及性報告2019》印證了黃如方的觀點，《報告》以國家《第一批罕見病目錄》納入的121種罕見病為基礎進行統計的結果顯示，121種罕見病中，74種疾病在美國、歐盟或日本等地有以之為適應證的治療藥品上市，藥品數量總計162種，其中在中國上市的僅有83種，占比51%，可治療53種罕見病。
除卻引進以外，由於缺乏研發動力、實力，中國本土僅有極少數企業從事罕見病藥物研發。“罕見病藥物研發難度高、市場有限，若無政策激勵，企業難有積極性。”邵文斌坦言。
針對罕見病用藥長期存在的問題，2月13日衛健委舉行的例行新聞發布會上，國家衛健委醫政醫管局副局長焦雅輝曾表示，未來將加強罕見病相關科技研發，通過新藥專項、公益性行業科研專項，還有國家重點研發計劃、精準醫學重點專項等等，加大對罕見病的診斷治療科研方麵推進的力度。
診療保障體係待完善
目前，罕見病患者和家庭負擔沉重，已是苦不堪言。
值得注意的是，中國已經開始在探索建立診療、醫療保障體係。除了近期政策爆發外，根據國家衛健委醫政醫管局副局長焦雅輝介紹，我國已經構建了全國新生兒疾病篩查的網絡，正在不斷健全孕前產前檢查和疾病篩查製度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率。在社會補助和救助項目方麵，衛健委同民政部、慈善組織、社會組織組建罕見病聯盟，接入方方麵麵的社會力量對罕見病家庭和患者進行救助。
同時，為降低罕見病藥價，減輕患者負擔，許多專家學者呼籲將部分罕見病藥品納入醫保。但反對者認為，現有的罕見病藥物價格都十分昂貴，中國罕見病人的可觀數量導致這筆費用高昂且需要長期支付，而醫保資源是有限的。就目前的情況看，基本醫保當前隻能立足“保基本”，支付符合臨床必需、安全有效、價格合理等條件的藥品費用，短期之內罕見病用藥想要進入醫保恐不現實。
近年來，一些地方已有將罕見病納入醫保的嚐試，但這未能解決所有問題。“罕見病問題是複雜的，不僅需要臨床層麵的思考，還需要國家政策、社會福利方麵來共同解決。醫保層麵，借鑒國際現有經驗，國家可以建立罕見病專項醫保基金，不占用其他疾病的醫保費用。”黃如方對新浪醫藥表示。
建議分別來自《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》、《中國罕見病藥物可及性報告2019》
中國罕見病診療、醫療保障體係與發達國家之間存在著差距，仍需完善。微軟亞洲時區區域醫療健康與社會服務業務發展負責人楊啟平提出建議，“這個保障體係需要從診斷服務、醫師培訓、創新技術、藥品研發、監管審評、醫療保險、社會救助等方方麵麵進行覆蓋。”
