科學家發現了一個與大腦發育相關的基因突變會導致嚴重的殘疾和嬰兒死亡。

研究人員發現，該基因突變會導致小孩有嚴重的發育問題以及癲癇。

科學家和醫生通過研究患有癲癇和不正常腦掃描等嚴重問題的孩子，發現這些嬰兒都有一個被稱之為PLAA的基因突變。研究人員將這種情況命名為PLAA相關的神經發育紊亂(LAAND)。

大腦功能

愛丁堡大學領導的團隊通過創造一隻帶有與病人體內相同突變的老鼠，展示了基因是如何正常發揮作用，從而促進大腦健康發展?

研究人員說，PLAA對於信號細胞(signaling cells)清除受損蛋白質的積累必不可少，這對腦細胞功能也至關重要。

有PLAAND的孩子體內細胞失去了這種能力，受損蛋白質日漸積累，從而導致腦發育和突觸(與其他細胞交流的部分腦細胞)的一些嚴重問題。

未來治療

從這項研究中獲得的知識可以使科學家發現治療這種罕見疾病的新藥。他們也能解釋阿爾茲海默症等疾病，在這種條件下，受損蛋白質也會積累。

準確找出了受影響小孩體內的突變基因是一個很重要的進步。

“患PLAAND的孩子在六歲前死亡。而令這些孩子父母更傷心的是始終沒有看到任何重大的突破。目前，沒有任何可行的療法。在確認這個基因以及它控製的過程時，我們進一步了解了它在大腦健康發展中的作用，這就幫助我們確定未來的藥品研究方向，”人類遺傳學醫學理事會Pleasantine Mill博士說。