近期，北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院臨床遺傳學中心研究人員發表論文，旨在探討甲基丙二酸血症和丙酸血症在新生兒重症監護病房的發生率，評價串聯質譜（MS/MS）和氣相色譜-質譜（GC-MS）技術對這兩種疾病鑒別診斷的應用價值。研究指出，血MS/MS篩查甲基丙二酸血症和丙酸血症假陽性率較高，且不能區分二病，但該技術快速、易於高通量化；尿GC-MS檢測靈敏度高、特異性好，能從生化特征上準確對二病做出鑒別診斷。有效結合兩種質譜技術能快速、高效篩選並確診甲基丙二酸血症和丙酸血症。該文發表在2016年第02期《中國新生兒科雜誌》上。

　　回顧性分析2009—2014年我院新生兒重症監護病房足月新生兒應用MS/MS和GC-MS進行遺傳代謝病篩查的結果。納入研究的足月新生兒均行血MS/MS篩查，出現丙酰肉堿（C3）或丙酰肉堿/乙酰肉堿（C3/C2）、丙酰肉堿/遊離肉堿（C3/C0）比值增高者複查並進行尿GC-MS檢查，綜合兩種檢查結果對甲基丙二酸血症和丙酸血症進行診斷。

　　通過對19 902例足月新生兒進行MS/MS初篩、GC-MS複查，確診甲基丙二酸血症48例（2.41‰），丙酸血症3例（0.15‰），二者患病率之比為16∶1。血MS/MS初篩和複篩C3和（或）C3/C2增高的假陽性率分別高達92.4%和58.2%，甲基丙二酸血症和丙酸血症患兒各主要檢測指標（C3、C3/C0、C3/C2、甘氨酸）差異無統計學意義（P>0.05），僅靠MS/MS無法準確診斷和鑒別；GC-MS可通過檢測尿中甲基丙二酸、3羥基丙酸的排泄鑒別甲基丙二酸血症和丙酸血症，且各診斷指標的靈敏度和特異度較高，假陽性率較低；通過輔助指標還能對急性期繼發性酮症酸中毒做出判斷。

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