摘要 患兒女性1歲，因便血1周入院。患兒不明原因的血便量較多，約400 ml，深紅色，便後乏力，但仍能玩耍。當地醫院予止血藥(具體不詳)後症狀有所緩解，但大便仍為黑色。根據臨床表現、CT平掃和B超及99mTcO4- 掃描結果，診斷為消化道重複畸形。該病曆提示，腸梗阻是其最常見的臨床表現，重複消化道內附有胃黏膜可分泌胃酸和消化酶侵蝕囊壁或附近腸壁而引起消化道出血，腹部腫塊有一定的活動性且有時有較高的張力，B超和CT平掃有助於確診，一旦確診則應手術治療。
病例簡介
患兒女，1歲，因便血1周入院。患兒於1周前，不明原因出現便血，量較多，約400 ml，深紅色，無膿，偏稀，不伴有陣發性哭鬧、腹痛；便後乏力，但仍能玩耍。當地醫院予口服止血藥(具體不詳)後症狀有所緩解，但大便仍為黑色。5天前，患兒又便血一次，遂來我院就診，以“便血待查”收入院。患兒既往體健，否認家族遺傳病史。
體格檢查營養中等，發育正常，貧血貌；口唇、眼瞼略蒼白；心、肺查體未見異常。四肢關節無紅腫，病理反射未引出。
外科情況：腹平坦，未見胃腸型及蠕動波，無壓痛、反跳痛，無肌緊張，未觸及包塊，叩鼓音，腸鳴音稍弱。肛查：無肛裂、無痔，未觸及息肉，拔出指套，未見血便。
實驗室檢查血常規 Hb 60 g/L，WBC 8.5×109/L,N 25%，L 69%。99mTcO4-掃描：腸道重複畸形？不能完全除外泌尿係異常。
初步診斷便血原因待查：①腸重複畸形？ ②美克爾憩室？
治療經過患兒入院後，給予靜點抗生素、止血藥治療，並輸血以準備手術治療。完善術前化驗檢查後，擬定於3月6日在全麻插管下行腹腔鏡探查術。3月6日晨起，患兒發熱38.8℃，麵色白，精神差，故停手術，靜點抗生素。午後，患兒體溫38℃，出現腹脹，並進行性加重，急拍腹立位片顯示：(1)氣腹；(2)腸梗阻；(3)腹水。考慮患兒腸重複畸形出血部位潰瘍穿孔，決定急診開腹探查。
術中所見：腹腔內有中等量血性滲液，探查見距回盲部15 cm處，係膜側有一管狀重複，長約13 cm，直徑約5 cm，有獨立的係膜，遠端與主腸管有長約4 cm的共壁，共壁處有一穿孔，直徑約0.3 cm。手術切除重複的腸管，及共壁處遠近端各5 cm的主腸管，主腸管行端-端吻合，吻合口無狹窄，探查其餘腸管未見異常。
最終診斷切除腸管送病理檢查，術後病理證實為回腸重複畸形。
患兒術後恢複順利， 7天出院。
討論
消化道重複畸形是一種少見的先天性消化道疾病，指附著於消化道係膜側，具有與消化道結構相似的囊狀(球形)或管狀物。可發生在從口腔至肛門的消化道任何部位，以回腸最多見。患兒常以便血、腸梗阻、腹部包塊等症狀就診。其並發症有：下消化道出血、腸穿孔、腸梗阻、腸套疊、腸扭轉、排便排尿困難等。本病例即為回腸重複畸形，患兒先有消化道出血，以便血收入院，在治療的過程中，又出現了消化道穿孔，兩種並發症先後出現在同一病例中，在國內外報道中並不多見。消化道重複畸形在治療方麵並不複雜，愈後也較好，但如果出現了腸穿孔、腸扭轉、腸套疊這些急診並發症時，沒及時確診，未得到及時有效的處理，往往會造成很嚴重的後果，甚至危及患兒的生命。
消化道重複畸形實際上是一種多源性發育畸形，根據其形態部位有多種學說，解釋其發病原因，有消化道再管道化異常、脊索與腸管發育障礙、胎兒期腸憩室殘留、部分雙胎學說和血管學說等。
由於重複畸形發生的部位、形態、大小、並發症、合並畸形不同，其臨床表現各異，症狀可出現在任何年齡，以嬰幼兒期多見，少數可延伸至成年始發現，常見有：
腸梗阻是最常見的臨床表現，由於重複畸形中分泌物淤積，局部增大，壓迫或堵塞腸腔，或引起腸套疊、腸扭轉等所至。
消化道出血重複消化道內附有胃黏膜。Yang Mc等報告在16例消化道重複畸形患兒中發現9例有異位胃黏膜。由於胃黏膜可以分泌胃酸和消化酶侵蝕囊壁或附近腸壁引起消化道出血。
腫塊約有60%～80%的消化道重複畸形病例在腹部可捫及腫塊，有一定的活動性，有時有較高的張力。
多發性重複在消化道可同時有2個或2個以上的重複畸形。
合並其他畸形有腸閉鎖、腸狹窄、梅克爾憩室等，也會出現其相應的症狀。
B超仔細觀察可見重複囊腫的多層壁表現，有黏膜層和低回聲的肌層；對於有出血的病例可行99mTcO4- 腹部掃描，有胃黏膜處可見放射性濃集區，有助於診斷。CT平掃可顯示出非特異性囊性結構及部位。
診斷與鑒別診斷根據患兒病史，腸梗阻，消化道出血等臨床表現，體檢觸及腹部包塊，B超及99mTcO4- 掃描結果應考慮消化道重複畸形的可能。也應與腸係膜囊腫、梅克爾憩室等疾病鑒別。
治療由於消化道重複畸形可有出血、穿孔、梗阻、腸套疊、癌變等並發症，一旦確診則應手術治療。手術方法視畸形部位而定，多采用切除重複畸形與其依附的腸管，也可行開窗內引流、中隔部分切除、管狀消化道黏膜剝離術等。應注意術中仔細探查，切勿遺漏多發畸形。
