當一個年輕人患癌症時，醫師通常懷疑是遺傳的原因，因為患者生活的時間所累積的環境損害尚不足以致癌。但是，引發許多腫瘤的DNA缺陷很難找到。現在，利用新的基因組技術，科學家對一些35歲以下的男子罹患最常見的睾丸癌發現了新的原因。不是由單基因突變引起的，而是由患者細胞中一個基因的過多或過少的拷貝所造成的。這些“拷貝數變異”，已與其他的疾病如自閉症有關，但其不在癌症之前出現。

　　位於馬裏蘭州貝塞斯達的國家癌症研究所轉化基因組學主任斯蒂芬·查諾克（Stephen Chanock），他沒有參加這項研究，他說：“老實講，這是非常有吸引力和令人激動的，這是癌症易感性領域中的重要發現。”.

　　正常人全基因組中具有拷貝數量的變異（CNVs）。但是，當某些基因拷貝得過多或者過少時，就可以引發疾病。除自閉症以外，CNVs還與先天性心髒病和癲癇有關。位於紐約市的紀念斯隆-凱特林癌症中心，由腫瘤學家佐非亞·斯泰勒（Zsofia Stadler）領導的研究人員們，覺得CNVs也可能在一些癌症中起著作用，特別是那些在年輕人中出現的癌症，因他們較少可能有環境成分的影響。

　　該團隊，檢測了116個處於早期的睾丸癌、乳腺癌、及大腸癌患者，均不能由已知的突變解釋。睾丸癌患者的平均年齡為29歲，其他的患者是老年人，由於是處於發生的早期階段，所以確診後，就手術切除了這些類型的癌。而不是找尋那些突變點——改變基因的一部分——他們研究是不是整個基因不尋常地複製了數次。他們把此結果與來自患者的健康無病家庭成員的數據作了比較，癌症患者獨特的CNVs與作對照的家中成員無關。而大腸和乳腺的癌症患者無特別的CNVs，那些具有早發性睾丸生殖細胞腫瘤患者的7%——所有睾丸癌病例的絕大多數——他們從新開始發生了一種CNVs，這不是直接從他們的雙親遺傳而來的，而是由於精子或卵子細胞的改變引起的。這種CNVs出現在基因組中的不同地方，而一些是一個基因的額外拷貝，另外的比正常的拷貝數量更少。但普遍認為罕見的CNVs，沒有在健康人之中發現，研究人員把他們的研究結果，在線報告於今天（8月2日）的《美國人類遺傳學雜誌》。

　　斯泰勒說，由於處在生殖活躍的年齡階段，睾丸癌比其他類型癌症更常發生，“我們認為，這些從新開始的遺傳改變，可能意味著與影響生育的早發性癌症更密切地相關。”過去，男子患了早發性睾丸癌，他們經過治療的一個結果，往往沒有後代，不過現在這種可能性會更多。這就意味著，這種遺傳畸變很少會在幾代人之間遺傳，而是更通常地出現新的單個患者。

　　查諾克說，睾丸癌與其他類型癌相比較時，是不是更通常地是由從新開始的突變引起的，而不是由遺傳引起的，這仍然不清楚。但是，這項研究，為一些癌症的風險因素，提供了一些很重要的線索。他說：“我覺得這樣更深入地測序和家庭研究，將會看到越來越多的CNVs作為遺傳結構的一部分，而且是引發疾病的原因。”

　　現在，斯泰勒團隊想要集中在基因組的一些區域，改變基因的數量，來觀察和發現CNVs如何影響基因和蛋白質的功能。還希望，實施對在睾丸癌患者腫瘤活檢中具有CNVs的基因更詳細地測序。斯泰勒說，這一發現不會很快就改變癌症的治療方法，但它將為這種疾病作更好的治療提供一個突破點。