本報訊(駐地記者 孫國根) 近日(2月15日)複旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院眼科徐格致教授、吳繼紅教授臨床團隊成功完成中國首例RPGR基因變異相關的X連鎖視網膜色素變性(XLRP)患者的基因治療(給藥)。

在手術室，給基因突變相關視網膜色素變性患者治療（給藥）時場景

徐格致說，X連鎖視網膜色素變性是視網膜色素變性的一種，其遺傳方式主要為X連鎖隱性遺傳，比較嚴重的類型,患者多為男性,占單純性視網膜色素變性的15%左右,是青少年致盲的常見原因，10歲左右發病，早期的臨床表現是夜盲，隨後視野逐漸縮小，視力逐步下降，到40歲左右就會出現嚴重的視力喪失甚至失明。70%-80%的患者由RPGR基因變異導致。目前，RPGR基因變異導致的XLRP在歐美男性中的患病率為3.4-4.4/100000，約有2萬例，中國XLRP患者約有5萬例，目前國內外均無有效治療方法和藥物。

據悉，RPGR基因編碼的RPGR蛋白位於光感受器細胞纖毛連接處，參與蛋白在光感受器細胞中的運輸過程。經過充分的準備，首先評估了患者入院前後詳細病情，決定由徐格致主刀、在3D視覺下完成視網膜下治療(給藥)。3D視覺術提高了注射的精確度、安全性和療效;術中，主刀醫生以精湛技術克服了患者常見的視網膜粘連、注藥阻力大等困難，也避免了患者視網膜變薄而導致注藥時網膜裂孔和藥物注射量不夠或反流等風險。手術非常成功。

在國內外針對該疾病無任何治療手段情況下，本次基因治療藥物FT-002注射液是國內自主研發的創新基因治療產品，這是一款重組腺相關病毒基因治療藥物，專為治療由RPGR基因變異導致的XLRP患者而研製。該藥物是利用rAAV攜帶目的基因，經眼內注射，使視網膜細胞可以表達有活性的功能蛋白，進而修複受損的視網膜細胞的結構和功能，一次注射，可有效延緩患者的疾病進展或者恢複患者的視功能。該藥物是中國首個針對XLRP患者開展人體試驗的rAAV(重組腺腺相關病毒)基因治療藥物，也是成為潛在的first-in-class藥物(可針對某個靶點和適應症的一類原研新藥)。

吳繼紅說，患者術後安全返回病房。該手術的重要意義在於該疾病已從不能治到能治。後期將對患者眼局部和全身安全性,以及視力、視野、視功能等進行多項評估。