背景：Prader-Willi綜合征(PWS)是一種罕見的複雜遺傳綜合征，其特征為精神運動發育遲緩、張力減退和暴飲暴食。性腺功能減退、甲狀腺功能減退和生長激素缺乏等激素缺乏很常見。肌張力減退、體力活動不足、性腺功能減退三者結合，可能導致骨量減少，骨折風險增加。此外，由於低張力和低體力活動，可能會增加脊柱側彎的風險。

        目的：研究成人PWS中骨骼問題(骨密度降低、骨折和脊柱側凸)的患病率和危險因素。

        方法：我們回顧性收集患者特征、病史、用藥、生化測量、雙能X線骨密度儀(DEXA)掃描和脊柱X線，並回顧現有文獻。

        結果:我們納入354例PWS成人患者(中位年齡31歲;43%為男性)，其中51人(14%)患有骨質疏鬆症(T評分低於-2.5)，143人(54%)骨質減少(T評分-1至-2.5)。骨質疏鬆最常見的可改變的危險因素是性腺功能減退、乳製品攝入不足、久坐不動的生活方式和皮質類固醇的使用。男性與骨質疏鬆症相關(p= 0.005)。生長激素治療與骨質疏鬆無關。10例(3%)患者有椎體骨折史，59例(17%)患者有非椎體骨折史。263例(80%)患者存在脊柱側凸，但未發現可改變的危險因素。

        結論:除了脊柱側凸外，骨質疏鬆症在成年PWS患者中也很常見。基於文獻和我們隊列中發現的骨質疏鬆的危險因素，我們提供了實用的臨床建議，以避免這些骨質疏鬆的患者出現骨骼並發症。