顱骨病變並不少見，性質各異。骨纖維異常增殖症(fibrousdysplasia，FD)是一種特殊的骨病(也稱骨發育不良，或是骨纖維結構不良)，是因正常骨組織被大量增生的纖維組織逐漸替代而成，組織學表現為不同程度的骨化生;可發生於身體骨骼任何部位，發生率由高至低依序為肋骨、股骨、脛骨、上頜骨、下頜骨、顱骨及肱骨，神經外科常見顱、頜、麵好發，多累及顱、頜、麵單一或多塊骨，單側多見。
FD發生率達0.05%，考慮到有些處於無症狀期，發病率應該更高些;FD可占良性骨瘤的7%，約60%發生於20歲以前。本病起病隱襲，發展慢、病程長，在個體青春期病骨增長快，故青少年患者被診出者居多，未發現有性別偏倚。有較強的側向性，表現為單側額眶顳部隆起外突，甚至涉及岩骨和頂骨，或是雙側異常單側明顯，逐漸緩慢變化，終致顱麵畸形，重者眼眶變形，眼球移位，出現複視或視力減退。繼續發展，顱麵外形明顯異常，眼眶內容和顱內容物受到顯著擠壓，出現眼球外凸和球瞼結膜外露，以及顱內容積變小造成慢性顱內壓增高症。
FD病理可能與胚胎原始間充質發育異常有關，分為三種病理類型:①囊腫型(囊狀低密度透光區，皮質變薄，囊內有玻璃樣改變及鈣化);②硬化型(膨脹性骨質增生，骨質密度不均勻增高，在硬化區內有散在的顆粒狀透亮區);混合型(囊狀和高密度骨質混雜，廣泛骨質增生伴有骨質破壞，在透亮區周圍或骨疏鬆區內有骨質硬化現)。
1.
顱麵部逐漸出現的骨性包塊或隆起，應及時診斷和鑒別診斷。常易混淆需要排除的顱骨病變有以下:①骨瘤(顱骨外板的局部增生);②嗜酸性肉芽腫(溶骨性，富含組織細胞、嗜酸性粒細胞);③兒童韓薛柯氏病(郎格漢氏細胞組織細胞增生症，一種係統性疾病，在顱骨局部有破壞表現);④外傷後硬膜外血腫骨化(機化鈣化);⑤顱底(鈣化性)腦膜瘤;⑥骨巨細胞瘤(又名破骨細胞瘤)。頭顱正側位X線片(二維)、CT掃描、CT三維重建，以及MRI，還有骨、軟組織、血管數據融合後的三維重建影像，均有助於做出顱麵部位骨病變性質的診斷和鑒別診斷。CT和MRI顯示FD的特征:病變區骨增生膨大、顱骨板障層組織結構不一，CT密度增高，MRI信號減低、質地均勻或不均勻，病變沿骨生長方向延伸，與正常顱骨組織無明確分界，無骨膜反應和軟組織腫塊。骨病變區病因含纖維組織、骨組織、骨小梁的量或比例及成熟程度不同，造成了CT和MRI顯示出病變區密度或信號差異。
CT可顯示病變範圍及其對顱底自然孔道(如視神經管、圓孔、翼管、眶上裂、眶下裂、卵圓孔等)的侵犯情況;MRI因對脂肪和其他軟組織分辨率高，有利於顯示病變對顱骨周圍軟組織的侵犯。隨著近年來分子生物學與基因研究深入，FD的信號通道已有發現，相應的基因幹預治療已不是奢望。
2.手術目的和原則
在保障腦與神經功能的前提下，盡可能大地去除病變骨，糾正顱麵畸形，整複容貌，恢複受累的功能，或是采用預防措施防止將要發生的功能障礙。在切除和整複術中，由於技術條件有限，或是因顱底及頜麵部解剖結構複雜，或是出於減少意外功能受損的考慮，對難於切除或磨除的部分骨變病，可遺留觀察，或是待青春期後殘餘病變已靜止穩定，再予以根治性處理。尤其是中顱窩底病變，骨質異常增厚，切割和磨除困難，硬性操作又易損傷進出顱內的神經和血管，可殘留少部分異常骨質，以待發展自限或是二期深入處理。如存在眶錐和視神經管變形，眼球等眶內容和視神經將要受壓可能，或是已受累並引起了複視或視力減退者，可考慮擴大減壓手術。
3.手術時機
本病進展在青春期後多有自限傾向，對於容貌變化不明顯，或是對那些美容要求不高的部分患者，可采取姑息觀察，畢竟手術存在一定風險;而對容貌敏感以及畸形明顯的患者，還是以手術為首選。盡早手術，因畸形輕微，故手術簡單。
4.手術方式與方法
方式選擇取決於手術目的、患者美容要求、術者經驗和理念，以及手術條件。完美的手術當屬既全切除病變，消除禍源，又不影響功能，實現顏值提升，甚至未雨綢繆，提前消除本病繼續發展有可能帶來的腦與神經功能受損可能。如考慮到減少手術風險、縮減經濟費用、直接處理威脅神經功能的病變骨而旁置美容問題，或是醫療條件不足以做到病變骨切除並實現良好的顱麵重建，則采取保守性磨除或切除，不失為簡單、安全、有效的措施。
術者應有良好的空間認知和美學欣賞能力。通常病變側的整複標準是以對側(正常側)為參照。術前基於計算機根據對側CT影像數據作鏡像化處理，製作出適配於患側病變骨組織切除後的缺損區修補模型。術前準備階段，術者應和工程師密切合作，共同對患者頭麵部CT三維成像做仔細全麵分析，製定手術切除範圍，在計算機輔助下設計(computeraideddesign，CAD)顯示病變骨切除範圍，並在計算機輔助下製定(computeraidedmodel，CAM)修複圖案，利用3D打印技術製作顱麵骨缺損區修複板材。如在計算機實時導航下進行病變骨切除，更能使切除區域準確無誤，並明顯減少了對顱底正常神經血管損傷的可能性。
通常在全麻插管下采用頭皮發際內冠狀或半冠狀切口，前額皮瓣翻向麵部、顳肌翻向側方，最大限度地顯露額眶顴骨質(眶上緣、鼻根部、顴弓全程、眶後外側壁)。必要時也可取顱內外聯合入路(下瞼緣切口、口內切口)，以利病變部位良好顯露。建議切除範圍超出病變部位1～1.5 cm，保證既擴大切除又留有固定修補材料的餘地。對於過厚的骨板，可電鑽出多個密臨的骨孔，咬骨鉛咬除臨孔間骨質;而後繼續打孔咬除，直至殘餘骨板變薄能容納銑刀鋸開。以磨鑽打磨出光滑的骨質邊緣，保持一定的厚度，以保證修補材料能良好地固定。術前仔細地觀察患者地頭麵部情況，在術中切除和打磨骨質時才能心中有數，以免切除骨質過多，致修補材料不能良好地固定並適配。當然對複雜病例，術中CT導航有著重要輔助和引導作用。
術中應特別注意在切口形成和皮瓣剝離過程中，識別眶上切跡，恰當處理眶上神經，額部皮瓣基底在捫及眶上緣後，於其上0.5 cm處骨膜下分離顯露眶上緣，在眶上切跡處向前推移眶上神經，妥善保護以防術後出現前額部麻木;額顳處分離皮瓣時，尤應注意顳肌前上方的脂肪墊，因為麵神經額支在其中走行;應嚴格沿骨膜下剝離顯露額骨顴突、顳上項線、眶外側壁、顳骨以及顴弓，避免損傷脂肪墊中的麵神經，否則會造成額肌癱瘓，額紋消失。
5.修補材料
FD病變骨切除程度和範圍不同，顱麵整複對修補材料大小、形狀、強度的要求也有所不同。病變骨切除後，骨緣打磨及缺損修補，是影響術後美容效果的關鍵環節。金屬或非金屬板式材料的術前計算機輔助塑型，以及快速3D打印的非板式修補材料的采用，實現了對骨缺損區高智能化的矯形，避免了過去經常遇到的術後材料與受體吻合性差，頭麵部皮膚潰破和修補材料裸露，患者對容貌整複不如意等問題。經3D打印技術製作的修補材料，比較板式塑型材料，不存在顱內殘餘空間，或是殘餘空間較小，從而實現了真正意義上的填充式修補，不僅僅再是板式外觀修補，故而增強了皮膚和修補材料的貼合力，有效避免了皮下積液的產生，也減少了由於意外碰撞而造成的修補材料變形。個性化術前設計(切除範圍、術式、修補材料塑型)，為顱麵FD的廣泛切除和良好重建奠定了堅實基礎。
6.
本病術後硬膜外血腫發生率高。由於病變骨較厚、範圍大，且骨組織常混合有較多鬆質成分，易切除但出血多，處理不好，是術後出現硬膜外血腫原因之一。除術中采取電刀燒灼骨創麵、骨臘封填、硬腦膜懸吊外，還可經網式修補材料的網眼懸吊其下硬腦膜，以減少術區殘留空間，術區置負壓引流，以減少硬膜外出血積聚或是積液形成。另外，皮瓣下骨膜及帽狀腱膜等止血不徹底，出血經修補材料網眼漏至硬膜外空間，也是硬膜外血腫的原因之一。應對位拉緊骨膜和帽狀腱膜層，嚴格分層縫合頭皮切口。硬膜外血腫量多，仍需二次手術，清除血腫;檢查核實腦膜中動脈及其分支的情況，杜絕出血來源;小量硬膜外血腫，可用尿激酶稀釋液，分次經引流管內打入硬膜外術區，溶解血腫後引流出來。嚴重者硬膜外積血速度快，量多，患者術後由意識清醒，逐漸變差至神誌昏迷，應考慮到術後急性硬膜外血腫的可能，應及時複查頭顱CT。
眶上神經和麵神經額支受損後，常造成前額麻木和額紋消失;個別病例恢複困難，終身存在;術前應和患者與家屬溝通充分。在磨除增厚的眶頂板，尤其是深部顱底骨質時，因顱底硬腦膜較薄，操作過程有可能造成硬腦膜破裂，腦脊液流出，甚至腦組織灶狀挫傷。應檢查確保無出血，嚴密修補縫合硬腦膜，以免術後腦脊液漏;嚴重者，還需置管經腰大池外引流腦脊液，保持顱內適當低壓，以利硬腦膜裂口愈合。另外，如若前額帽狀腱膜斷裂，則骨膜移動因失去韌帶支持和動力，其會造成提上瞼肌功能障礙，表現為上瞼下垂。複視也是FD術後常見現象，多與眶額部畸形糾正術中眶周廣泛分離，或眶周筋膜破壞、眼球塌陷、眼肌損傷有關。在複雜的眶距增寬，甚至眼球不在同一水平的畸形矯正中，由於手術需要移動眶錐，常有可能出現複視。
需注意的是，當病變眶額部逐漸發展，眼球外突或是下移等，慢慢表現出麵容變化，由於雙眼視力的逐漸協調適應，並未出現複視;當手術矯正後，盡管容貌改善，然而複視再現，需要長期的再適應，患者將極為痛苦。術前應向家屬和患者說明;如無足夠的心理準備，寧可不做眶錐移動矯形手術。
7.
FD的外科幹預時機和手術範圍非常重要，應避免過度治療。即使發病在嬰幼兒期，由於病程緩慢，大多至少年和青春期逐漸出現明顯顱麵部畸形和神經功能異常;青春期後本病發展幾近停滯。早做手術，有病變繼續發展或是複發之虞;晚做手術，還有無必要實施複雜手術切除病骨?是否可因此而對這些接近成年的患者僅予以美容矯形而不做徹底的“傷筋動骨”?廣泛病灶切除，雖可減少複發，但破壞性大且術後並發症多;應充分考慮手術的必要性。如當FD侵犯視神經管，視神經受壓，出現視力下降，可采取早期行視神經管減壓術。當患者無其他神經功能障礙症狀，僅輕度外貌變化，如予以骨病變的大範圍切除，同時進行缺損修補，將耗費醫療資源，患者將承擔較大經濟負擔，且手術時間長，顱麵結構穩定與個體和修補材料的相容與適配問題，都會帶來醫患糾紛隱患。尤其是對於緊鄰青春期的少年兒童患者，當神經功能未受影響，隻因影像檢查顯示顱底骨性孔道發生移位和狹窄，而預先做骨孔開放減壓或是鬆解，所謂“未雨綢繆”實是名副其實的過度醫療。
考慮到FD緩慢進展，對於青春期末的患者，有無必要如此徹底切除和複雜修複，值得深思並應予杜絕。八、預後與複發本病有複發可能，其自限性多表現在青春期後。因此早期初次手術後骨缺損修補材料會否因骨組織病變進展或是複發而致變形，一直是醫患雙方糾結的問題。青春期內輕微的複發大多影響不大。臨床觀察顯示，盡管本病存在複發，對病變骨切除範圍越大，初次手術年齡越大，複發可能性及複發程度均極其低微;而且本病複發緩慢。除非明確有目測發現顱麵變形，或是影像顯示複發，或是患者對容貌變化極為敏感，更由於修補材料對頭麵部皮膚造成局部壓迫、隆起、變色，甚至懷疑有引發皮壞死可能時，應果斷手術再次切除複發病變並重建以矯正顱麵畸形。FD的複發與手術不徹底相關，多次複發可能是惡性變的誘因。疼痛、生長加快、突破骨皮質侵及軟組織均提示肉瘤變的可能，預後較差。放療可增加肉瘤變的風險，應予禁用。
總結，FD起病早，進展慢，病程長，青春期後停止。麵容、腦與神經功能、社會適應能力將受影響。早期發現，準確診斷，建立科學客觀治療目的，選擇合適的手術時機和手術方式，容貌矯形、病骨切除、材料修複綜合考慮，術前頭麵部計算機輔助三維重建分析，計劃手術路徑並製作修補模型，達到手術精準而騷擾小、材料植入精簡而穩定、手術並發症低、術後複發概率低、並發症輕微，最終患者滿意的療效。
來源：賀曉生.關於兒童顱麵纖維異常增殖症的診治問題[J]. 中華神經外科疾病研究雜誌, 2017, 16(5):385-388.
