患者為一名6歲的女孩，被其父母帶到牙科診所就診，因其隻有一顆牙齒。她的病史顯示該患者的父母為近親結婚。她部分聽力受損，2歲時失去視力。此外，她有斜視，前額突出，眼距過寬、身材矮小。

實驗室檢查值得注意的是，血清鈣水平為5.7毫克每分升(1.42毫摩爾每升;正常範圍為8.7-10.3毫克每分升[2.18-2.58毫摩爾每升])，而血磷和堿性磷酸酶水平正常。計算機斷層掃描顯示顱骨彌漫性增厚(如圖A箭頭所示)。手腕的X光片顯示骨硬化性改變和透明帶(如圖B箭頭所示)。這些發現與診斷石骨症的標準一致。

石骨症一種罕見的遺傳性疾病，特點是骨密度增加。通常情況下，一些基因突變可導致破骨細胞功能受損和骨吸收障礙。並發症可包括顱神經受壓、骨骼幹脆和骨髓衰竭。

該患者開始骨化三醇治療，並被轉診進行幹擾素γ-1b治療;可惜的是，該患者最後失訪了。