目的:分析國人Peters綜合征的臨床特征,並確定致病基因突變,為該病的臨床診斷和治療及發病原因提供依據。

方法:選取2012/2015年在常州市第二人民醫院眼科就診的10例先天性角膜混濁的患者,並收集詳細的相關臨床資料。征得患者及其家係成員的同意後抽血製備基因組DNA,用聚合酶鏈反應(PCR)對致病基因PITX2的編碼區及其臨接內含子進行擴增後,直接測序分析該基因。同時檢測100位無親緣關係的正常人外周血標本進行對照驗證。

結果:患者1例的臨床特點包括先天性角膜中央部混濁白斑,伴有相應區域的角膜後部基質變薄和後彈力層缺損,且患者伴有全身係統如心髒和聽力損害等改變,符合Peters綜合征的臨床診斷;該患者PITX2基因突變篩查結果發現了1種新突變,c.788G>A,導致該基因的功能異常,而家屬中表型正常者及無親緣關係的正常對照者均未發現該基因突變。

結論:先天性角膜混濁患者10例中檢測到1個新PITX2基因突變,符合Peters綜合征的臨床診斷,這是中國首次報道Peters綜合征的PITX2基因突變,結果豐富了PITX2基因突變頻譜,並進一步明確了Peters綜合征的臨床特點,為該病的臨床診斷和治療及發病原因提供了依據。