美國和中國研究人員近日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。

　　對於有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測序技術，對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA(脫氧核糖核酸)片段進行測序，判斷胎兒染色體是否異常。這種方法雖然準確率不及羊膜穿刺，但對胎兒安全無創。

　　加州大學聖迭戈分校與廣東省婦幼保健院等機構研究人員在新一期美國《國家科學院學報》上說，此前無創產前診斷隻能檢測整條染色體的異常，比如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征與帕陶氏綜合征，但他們通過提高母體外周血漿中的胎兒DNA濃度，並改進算法，可以檢測到相對較小的染色體變異，從而檢測貓叫綜合征(第5號染色體部分缺失)和迪格奧爾格綜合征等胎兒先天缺陷。

　　在新研究中，他們采集了1476名超聲波檢查顯示胎兒結構異常的孕婦的外周血漿。利用羊膜穿刺發現了78個染色體異常，利用上述改進後的無創產前診斷方法能檢測出其中的56個，靈敏度達71.8%。

　　另外，當染色體異常比較明顯(超出100萬個堿基對)時，改進後的無創方法靈敏度進一步提升至94.5%，73個此類染色體異常中可以檢測出69個。研究人員希望，能進一步改進該技術，以便檢測更小的染色體異常。

　　負責研究的加州大學聖迭戈分校遺傳醫學研究所所長張康教授說，與羊膜穿刺技術相比，無創產前診斷無創、安全，且成本降低。不過，無創產前診斷存在一定的假陽性率，即胎兒染色體正常但檢測結果錯誤地顯示不正常，因此出現陽性結果後還要結合其他檢測進行確認。