意義了解無創產前檢查(NIPT)中發現的非整倍性，與母親隱性惡性腫瘤間的關係，或可解釋與胎兒核型不一致的結果，從而改善母親的臨床治療。

目的評估大規模平行測序數據，獲取可前瞻性識別母親隱性惡性腫瘤的拷貝數變異模式。

設計、場所和參與者通過2012年2月15日至2014年9月30日期間收集的125426份樣本，識別出病例係列，這些樣本來自接受血漿無細胞DNA測序、進行臨床產前非整倍性篩查的無症狀妊娠女性。在一個實施DNA測序的臨床實驗室進行分析。在這些臨床樣本中，3757份(3%)檢出有異常結果，將這些結果報告至主管醫師，並建議進一步評估。

暴露采用NIPT篩查胎兒非整倍性(染色體13，18，21，X和Y)。

主要轉歸和檢測指標對8～10例患有已知癌症女性的可用測序數據，進行詳細的全基因組生物信息學分析。在數據可用時，報告原始NIPT樣本和個體患者後續係列樣本的全基因組拷貝數變化。比較在已知癌症病例NIPT測序數據中所發現的拷貝數變化和在所有隊列中所發現的非整倍性類型。

結果在一個包括125426份NIPT結果的隊列中，3757份(3%)為1個或多重非整倍性陽性，涉及染色體13，18，21，X或Y。在此3757份樣本集中，檢出10例母親癌症。從其中8例患者中獲得詳細的臨床和測序數據。母親癌症最常發生於檢出1個以上非整倍性的罕見NIPT結果中[采用NIPT檢查，39例多重非整倍性病例中，7例已知有癌症，18%(95%CI為7.5%～33.5%)]。接受了進一步生物信息學分析的所有8個病例，均顯示在多個染色體中存在獨特的、非特異性拷貝數增加和缺失模式。在其中1個病例結直腸癌治療結束後的血樣本中，這種異常模式不再明顯。

結論和相關性在這項初步研究中，無創產前檢查結果顯示與胎兒染色體組型不一致的妊娠女性中，有少數隱性惡性腫瘤病例隨後得以診斷。這些結果的臨床意義有待進一步研究的證實。

[JAMA2015;314(2)：162-169.doi:10.1001/jama.2015.7120]