眾所周知，男性和女性中的染色體是不同的。女性的體細胞中含有2個X染色體，而男性隻有1個。如果女性的2個染色體和它們全部的基因都被激活，那它們產生的蛋白會是男性中的兩倍；這將會擾亂人體的生物化學平衡。

　　當然，大自然不會讓這麼容易的錯誤發生，女性的其中1個染色體在子宮內的早期發展階段就完全且永久性的滅活。但是，負責滅活的機製至今還並不完全清楚。一項小鼠研究表明，一種叫Xist的RNA分子在這個過程中發揮著重要的作用。

　　研究發現，有數百份拷貝的該分子附著在其中一個X染色體上。科學家們認為，這些RNA分子會聯合其它分子使X染色體滅活。近日，發表在《CellReports》雜誌上的一項研究中，蘇黎世聯邦理工學院（ETH Zurich）的遺傳學教授Anton Wutz領導的研究小組發現了7個與滅活相關的基因。

幹細胞拯救行動

　　在這項研究中，科學家們使用的老鼠幹細胞有兩個特點，第一是像未受精的卵細胞一樣隻有一個X染色體；第二，經過修飾後，細胞能夠連續不斷地產生Xist，從而使僅有的一個X染色體失活，最終細胞死亡。

　　通過大規模的篩選，科學家們希望鑒定出哪些基因對X染色體的失活是至關重要的。具體來說，研究人員是利用一種病毒隨機損傷幹細胞遺傳物質中的單個基因。如果病毒插入後破壞的基因是Xist使X染色體失活所需要的，那麼X染色體將不會被滅活，相應的細胞也會存活。這就好比一場幹細胞拯救行動。

　　最終，科學家們通過這種途徑分離出了存活的幹細胞，並確定了與X染色體失活相關的7個基因，其中一個叫Spen。該基因會產生一種蛋白，使它與RNA結合。在其它試驗中，ETH的研究表明，如果老鼠細胞缺乏Spen基因，負責改變染色體結構的蛋白不能夠有效地在X染色體上積累。

　　無獨有偶，一個英國的研究小組在同期雜誌中發表了同樣的結果。研究人員使用RNA幹擾的方式也發現了幾個與X染色體滅活相關的基因，其中也包括了Spen。Wutz教授表示，還需要進一步的研究來闡明其它基因在該機製中的作用。

人與鼠的細微差別

　　雖然Xist和Spen基因也存在於人類中。但幾年前，一個法國研究小組推測，除了Xist基因外，人類還有另外一個係統用以確保男性中含有一個X染色體以及女性中隻有一個X染色體有活性。而這係統並不存在於老鼠中。

　　受激活因子和抑製因子相互作用的影響，人類X染色體活性的調節可能遠比想象的要複雜。Wutz指出，雖然在理論層麵上，老鼠的研究不能直接映射到人類中，但是至少可以為人類係統提供一些參考。遺傳學家想要弄清詳細的過程，仍有大量的工作要做。