日前，珠海市婦幼保健院檢驗科珠海市醫學遺傳研究所的肖奇誌、周玉球和謝建紅等人共同發表論文，旨在評價基於實時熒光PCR的探針熔解曲線分析(PMCA)技術作為β-地中海貧血(β-地貧)基因診斷和產前診斷方法的可行性。研究指出PMCA技術可作為RDB技術檢測中國人群β-地貧基因突變的替代或驗證方法。該文章發表在2012 年35卷05期的《中華檢驗醫學雜誌》上。

　　收集2008至2010年在珠海市婦幼保健院經過血液學表型篩查初步診斷為輕型β-地貧的血標本119份、重型β-地貧血標本4份和正常血標本12份。此外，收集嚴重類型β-地貧高風險孕婦的羊水標本44份和臍帶血標本8份。采用雙盲法，采用PMCA技術和反向點雜交(RDB)技術對上述187份臨床標本分別進行β-地貧基因突變檢測，並以DNA測序技術作為金標準，對上述兩種方法檢測β-地貧基因突變的檢測性能進行評估。

　　探針熔解曲線分析法除了漏檢1例Ini( ATG＞ AGG)/N和1例不能區分為CD43(G ＞T)/N還是CD37(G ＞A)/(N-)外，其餘的185份標本的β-地貧基因型均能正確檢出；而RDB法有1例CD71-72(+T)/N未正確檢出。以DNA測序技術作為金標準，探針熔解曲線分析法檢測的敏感度、特異度、陰性預測值、陽性預測值和診斷效率分別為98.75％、100.00％、93.10％、100.00％、98.93％，RDB法分別為99.38％,100.00％、96.42％、100.00％、99.47％；兩者間診斷效率的差異無統計學意義(P =0.999)。且產前診斷的結果與胎兒出生或引產後血樣的基因診斷或產後隨訪結果完全一致。