日前，廣西柳州市婦幼保健院的嚴提珍、羅世強和唐寧等人共同發表論文，旨在對熒光PCR熔解曲線法用於β-地中海貧血(β-地貧)基因診斷和產前診斷進行臨床評價。研究指出熒光PCR熔解曲線法可同時檢測多份待測標本，並可準確檢出多種基因突變類型，可用於β-地貧的基因診斷和產前診斷。該文章發表在2012 年35卷05期的《中華檢驗醫學雜誌》上。

　　收集2011年1至8月柳州市婦幼保健院外周血標本451份，其中經血液學表型分析為β-地貧陽性表型標本372份，β-地貧陰性表型標本79份。同時收集2011年6至9月夫婦雙方經PCR-RDB探針法確診為β-地貧基因攜帶者，在我院行β-地貧產前診斷的胎兒絨毛、羊水及臍帶血標本共84份，其中孕10～ 13周胎兒絨毛標本16份、孕16 ～24周羊水標本64份、孕17周以上胎兒臍血標本4份。按雙盲對照試驗，分別采用熒光PCR熔解曲線法(可檢測24種β珠蛋白基因突變)、PCR-反向點雜交(RDB)探針法(可檢測17種β珠蛋白基因突變)和DNA測序法同時對451份外周血標本和84份胎兒絨毛、羊水、臍帶血產前診斷標本進行檢測。計算熒光PCR熔解曲線法和PCR-RDB探針法、DNA基因測序法檢測結果的野生型符合率、突變型符合率和總符合率。

　　利用熒光熔解曲線法在451份外周血標本中共檢出13種突變類型、19種基因型，其中有447份標本與PCR-RDB探針法的基因型檢測結果相符，符合率為99.1％ (447/451)，902個等位基因位點檢出符合率為99.6％(898/902)，有4份標本與PCR-RDB探針法的基因型檢測結果不相符，經DNA測序法驗證，有3份標本與熒光熔解曲線法的檢測結果完全一致，1份標本的β珠蛋白基因突變不在熒光熔解曲線法檢測範圍而未被檢出。450份外周血標本的熒光熔解曲線法檢測結果與DNA測序法相符，符合率為99.8％ (450/451)。利用熒光熔解曲線法在84份產前診斷胎兒標本中共檢出8種突變類型、18種基因型,168個等位基因位點的檢測結果與PCR-RDB探針法和DNA基因測序法檢測結果符合率為100％。