在婦科的臨床工作中，常常遇到因閉經而就診的患者。根據既往有無月經來潮，閉經分為原發性閉經和繼發性閉經兩類。原發性閉經（primary amenorrhea）是指年滿16歲、第二性征已發育、月經仍未來潮，或年齡超過14歲、第二性征未發育者。由於近年月經初潮年齡提前，國外有建議上述年齡均可提前2年。繼發性閉經（secondary amenorrhea）是指正常月經建立後停止6個月，或連續停經3個周期以上者（按自身周期計算）。閉經作為一種常見症狀，診斷前均應首先除外妊娠，再進而完善其病因診斷及治療方案。今天，主要和大家分享閉經的病因診斷。

　　正常月經的建立和維持依賴下丘腦-垂體-卵巢軸的神經內分泌調節、靶器官子宮內膜對性激素的周期性反應和下生殖道的通暢，其中任何一個環節發生問題均可導致閉經。

　　下丘腦性閉經：多以功能性原因為主，特點是下丘腦合成和分泌促性腺激素釋放激素（GnRH）不足而致低促性腺激素性閉經。這種類型的閉經多因精神應激、體重下降、神經性厭食、藥物因素或運動過量而發生，治療及時可逆轉。另外還包括基因缺陷（Kallmann綜合征）或下丘腦器質性閉經（顱咽管瘤、炎症等）。

　　垂體性閉經：原發性垂體功能不足（空蝶鞍綜合征），或控製垂體發育基因的突變；單一垂體促性腺激素或生長激素缺乏症；垂體梗死如希恩綜合征（Sheehan’s Syndrome）；垂體腫瘤如垂體腺瘤、垂體催乳素腺瘤、促腎上腺皮質激素腺瘤、促甲狀腺素腺瘤、生長激素腺瘤等。

　　卵巢性閉經：先天性性腺發育不全（Turner綜合征）；卵巢不敏感綜合征；酶缺陷（17，20一碳鏈裂解酶、17a一羥化酶及芳香化酶的缺乏）；雄激素不敏感綜合征（染色體為46XY）；卵巢早衰；多囊卵巢綜合症；卵巢功能性腫瘤等。

　　子宮性閉經：即子宮內膜無周期性變化。主要有原發的米勒管發育不全綜合征（mayer-rokitans-kuster-hauser syndrome，MRKH）及子宮內膜損傷（如宮腔粘連、子宮切除術後、放療後、子宮動脈栓塞術後等）。

　　流出道異常：又稱隱性閉經，由於下生殖道異常導致經血無法外流，表現為周期性腹痛。如先天性無陰道、處女膜閉鎖、陰道橫隔、陰道閉鎖和宮頸閉鎖。

　　除此之外，還有內分泌功能（甲狀腺、腎上腺、胰腺功能）異常、真兩性畸形等引起的閉經。

　　閉經的病因較複雜，診斷也並非易事，參照國外的診斷步驟如下[1]：

　　在下丘腦閉經中，基因診斷相關的研究[2]提示，其基因變異可調節GnRH的發生及活動，基於樣本量的局限性（55例），對潛在突發性低促性腺激素性腺功能減退（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism）的患者，他們不推薦進行常規基因篩查，除非其有下丘腦閉經的家族遺傳史。另一項研究[3]推薦行為認知療法治療運動性閉經的有效性，即將壓力管理、放鬆技巧和適當的熱量攝取相結合，來改善體內的平衡，從而促使卵巢和月經周期的恢複。目前，有待進一步的研究來確定下丘腦閉經的基因基礎，以及其與環境、基因型、表型之間的聯係，從而探討相關的病因基礎。

　　總而言之，在實際工作中，辨別原發和繼發性閉經的病因，應依據各個環節來排查，盡可能多的考慮各種因素，不要放過任何一項可能的病史、臨床表現或輔助檢查。力求診斷明確，針對病因，為患者提供最佳的治療方案。