左圖：NCL-2疾病遺 傳圖 ；右圖：PGD_產前診斷的一種方式 

　　張蘭和王剛（均為化名）是一對來自安徽的農民夫婦，2009年起他們3歲的兒子反複出現癲癇發作，吃了很多藥物，均沒有效果，繼而逐漸開始出現走路不穩、行走困難、反應遲鈍等表現。夫婦倆帶著孩子先後輾轉於安徽、江蘇、北京多家三甲醫院就診，最後通過酶學活性檢測和基因檢測，患兒被診斷為患有一種叫做2型神經元蠟樣脂褐質沉積症（CNL-2）的遺傳性疾病。這已是夫婦倆的第二個孩子，他們的第一個孩子也曾有類似的表現，但是當時沒能明確診斷，6歲時就夭折了。

　　CNL-2是一種遺傳性進行性神經係統變性疾病，呈常染色體隱性遺傳，在新生活產嬰兒中發病率約1.3~7:100,000。患兒常於2~4歲發病，開始出現難治性癲癇，繼而出現運動、認知功能退化，視力損害直至失明，病情進行性加重，數年內死亡，目前臨床上尚沒有有效的治療手段。生育過CNL-2患兒的夫婦一般均攜帶有隱性致病基因，再次生育此類患兒的風險是1/4。臨床上可以通過產前基因診斷或者胚胎植入前遺傳學診斷來避免此類遺傳性疾病患兒的出生。

　　張蘭和王剛夫婦倆連續生育兩個患有NCL-2的患兒，心理上承受著巨大的壓力，不敢自行懷孕。2011年3月夫婦倆來到江蘇省人民醫院生殖醫學中心進行生育谘詢，生殖醫學中心醫生為夫婦進行了詳盡的遺傳谘詢和風險評估，夫婦倆充分知情同意後，最終要求選擇PGD助孕治療，避免懷上病患兒。生殖醫學中心的醫務人員在完成臨床治療前詳盡的準備工作後，通過藥物促排卵，共獲得成熟卵子6枚，卵子和精子在體外通過顯微注射方法受精，正常受精的胚胎有5枚，這5枚受精卵在培養基中發育至第三天，每枚受精卵分裂為8細胞期胚胎，醫務人員通過顯微操作從每個胚胎中提取一個細胞進行遺傳檢測分析，選擇一枚基因型正常的胚胎植入子宮，兩周後抽血化驗提示成功懷孕，孕4月時抽取羊水進行基因檢測進一步確診胎兒與先前患兒的基因型不同，提示為正常健康胎兒。

　　此前，國際上尚未見NCL-2疾病PGD成功病例報道，這也是江蘇省首例單基因疾病PGD助孕治療成功病例，標誌著江蘇省人民醫院生殖醫學中心PGD助孕技術進入國內領先行列。

　　產前基因診斷是通過孕中期抽取羊水或者臍帶血進行遺傳分析，如果發現胎兒受累，需要進行治療性引產，避免患兒的出生。這也是目前預防大多數單基因遺傳病患兒出生的主要幹預手段，其缺點是懷孕後的診斷常常需要進行人工引產，對孕婦造成巨大的身心傷害。而胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），在體外受精的胚胎期即能鑒別患病的胚胎，避免懷上患有遺傳疾病的胎兒。

　　單基因疾病PGD技術由於程序複雜、難度較大，國內可以常規開展的生殖中心很少。江蘇省人民醫院生殖醫學中心自2003年始開展染色體異常PGD助孕技術，經過多年的努力和探索，在PGD助孕技術方麵積累了豐富的經驗，並在已有的基礎上不斷探索和創新，2011年底在國內率先應用單細胞微陣列比較基因組雜交（array CGH）技術進行染色體異常PGD助孕治療並獲得成功；同年與澳大利亞莫納什大學David Cram教授合作建立了單基因疾病PGD助孕技術，可以開展各種單基因疾病PGD助孕治療，進一步提高了江蘇省輔助生殖技術水平。