6月29日晚上8點40分,1位特殊女嬰在中山大學附屬第一醫院產科呱呱墜地,這是中國首例成功地通過植入前遺傳學診斷(PGD)技術,確診未攜帶β地中海貧血(以下簡稱“β地貧”)基因,且人類白細胞抗原係統(HLA)與先證者配型相符的單胎。這將為廣大需要進行造血幹細胞移植治療的β地貧患者帶來希望。
這名女嬰的父母均為β地貧基因攜帶者,14年前曾自然妊娠並誕下了1例β地貧女嬰(先證者)。後來,其母馬女士先後3次妊娠,均在孕中期經過羊水產前診斷為重度β地貧患胎,接受引產術。
2010年4月,這對夫妻到該院生殖中心要求進行PGD,但未成功。2011年,該中心成功研發了對β地貧同時進行PGD和HLA配型診斷。同年6月27日,該中心成功對馬女士的12個胚胎進行了診斷,其中有2個胚胎為基因表型正常且HLA配型與先證者相符,於是將其冷凍保存。3個月後,該中心為馬女士移植了冷凍的2個胚胎並獲得了宮內單胎妊娠。
2012年6月29日晚,馬女士在妊娠39+4周後,經剖宮產分娩了1位健康女嬰,體重2.84 kg,身長47 cm。在女嬰出生的同時,醫務人員采集了臍帶血。這包臍帶血為先證者帶來新的希望。