隨著影像學技術的發展，越來越多的研究描述了胎兒在宮內和死後磁共振(MR)成像中皮質形成異常(CFA)的表現範圍。眾所周知，CFA經常與其他腦畸形相關，包括胼胝體完全消失(ACC)等形態學表現。反之，當產前影像學檢測到完全性ACC時，應詳細搜索CFA以明確發育情況，對產前谘詢有很大影響。

        眾所周知，CFA與部分缺失或CC發育不全有關。然而，完全性ACC的定義相對簡單，不受殘餘節段高變異性可能造成的模糊影響。

        近日，發表在EuropeanRadiology雜誌的一項研究探討了部分指標(如胎兒的性別)用來劃分遺傳基質表型的價值，為今後的研究及產前評估提供重要的參考。

        本項研究納入了45個具有單側CFA/ACC表型的胎兒，並通過專家共識小組分析了CFA的位置和細節以及頭部大小和胎兒的性別等相關發現。

        與其他腦葉相比，額葉受CFA影響的頻率明顯更高(P<0.001)，但對左半球或右半球沒有偏好。CFA最常見的是過度/畸形的腦溝。CFA/ACC表型在男性胎兒中極為常見(M:F 4.5:1-p < 0.0001)。最常見的相關發現是：腦室擴大(16/45個胎兒)和半球間囊腫(12/45例)。

        圖分別報告了7個男性病例中檢測到半球間囊腫的ss-FSE T2圖像實例。箭頭指向單側CFA。星號表示半球間囊腫(在第三個病例中，囊腫在CFA的同一截麵上不可見)

        研究報告強調了這類病例中常見的MR形態特征，指出這類胎兒存在遺傳性異常的可能性極大，需要進一步以實驗室為基礎的研究來定義這些異常並研究其臨床意義。根據本項研究數據，當男性胎兒產前影像學檢測到ACC時，額葉和頂葉的單側CFA可能是一個特殊的附加發現。

        原文出處：

        Elena A Vola,Paul D Griffiths,Cecilia Parazzini,et al.Complete agenesis of corpus callosum and unilateral cortical formation anomalies detected on fetal MR imaging: a phenotype strongly associated with the male fetuses.DOI:10.1007/s00330-022-09173-9