香港中文大學盧煜明(Dennis Lo)教授領導的研究團隊，近日從孕婦血漿中鑒定出母親和胎兒的環狀遊離DNA，為無創產前檢測提供了一種新型的生物標誌物。這項成果於1月3日發表在PNAS上。

早在十年前，盧煜明教授就發現，利用母體的血漿樣本能夠獲得胎兒的全基因組圖譜，這項重要的成果成為無創產前檢測(NIPT)的裏程碑。

不過，之前的研究主要是基於線性DNA片段。盡管在小鼠血漿中曾觀察到染色體外環狀DNA(eccDNA)，但尚未在孕婦血漿中檢測到這種分子。

盧煜明及其同事此次從孕婦血漿中分離出eccDNA分子並開展測序，證實了胎兒eccDNA在孕婦血漿中的存在，強調了血漿DNA的拓撲分析，這是循環核酸研究和應用的新興方向。

此外，母體血漿中的eccDNA具有較強的生物穩定性和獨特的分子特征。盧煜明教授表示：“對於未來的研究來說，探索不同的妊娠相關疾病(如子癇前期和早產)中孕婦血漿eccDNA譜的潛在異常將是十分有趣的。”