會議介紹

        隨著分子遺傳學和基因組學技術的快速發展，臨床診斷對於遺傳谘詢的要求越來越高，而我國在遺傳谘詢領域尚處於初級階段，為了推動我國的醫學遺傳谘詢工作，2017年5月北京協和醫院、香港中文大學和美國貝勒醫學院聯合主辦了第一屆國際臨床遺傳學及遺傳谘詢培訓課程，本次培訓係統性引入國際先進遺傳谘詢培訓經驗，結合國內臨床實際需求設計課程，為學員構建係統性的遺傳疾病篩查和診斷知識體係的同時，強調了遺傳病的診斷、預防以及遺傳谘詢的重要性。

        2017年9月14日-17日將在北京舉辦第二屆國際臨床遺傳學及遺傳谘詢培訓課程。此次培訓結合各方專家提到的教學意見和建議，對課程內容以及課程設置進行了全麵升級。本次培訓更強調具體專業方向和臨床實踐方麵的培訓，采取遠程授課-麵授-在線病例分析的模式。遠程授課將詳細介紹遺傳基礎知識。麵授課程將對遺傳谘詢法律法規、遺傳疾病發病機製及檢測技術和各係統遺傳疾病實際臨床應用進行全麵係統的講解，涵蓋內容廣泛。專家與學員的在線病例分析課程將係統性討論大量臨床案例，促進理論知識與谘詢技巧的應用融合。培訓合格後可獲得美國貝勒醫學院、香港中文大學和北京協和醫院聯合頒發的遺傳谘詢培訓結業證書、國家級繼續醫學教育項目I類學分10分。

        在此，我們竭誠地邀請您參加此次培訓。

        課程介紹：

         課程圍繞孕前、產前、新生兒、兒科共同關注的遺傳疾病相關領域，引進美國貝勒醫學院和香港中文大學遺傳谘詢培訓課程體係，精選10個主題，通過遠程授課-麵授-在線病例分析結合的方式進行培訓。遠程授課以遺傳理論為主，麵授以臨床教學為主，在線病例分析以案例討論和最新文獻解讀為主。

        Session 1: 國際範圍內的倫理和法律

        Session 2: 基本大綱: 發病機製和疾病的遺傳機製

        Session 3: 臨床遺傳學: 性發育和泌尿生殖道係統疾病

        Session 4: 臨床遺傳學: 心血管係統疾病

        Session 5: 臨床遺傳學: 肌肉骨骼係統疾病

        Session 6: 遺傳學和基因組學技術

        Session 7: 臨床遺傳學: 神經係統疾病

        Session 8: 遺傳谘詢

        Session 9: 臨床遺傳學: 發育障礙和麵部畸形

        Session 10: 產前篩查和無創產前檢測

        課程周期：

        遠程授課+四天麵授+十一個周末在線病例分析。

        麵授：09月13日全天報到;09月14-17日全天授課;

        在線病例分析：2017年09月23-12月02日，共11個周末。

        學員要求：

        學員可為臨床醫師，臨床檢驗實驗室人員，總體招收學員不超過150人，報名額滿為止。學員為有一定遺傳谘詢經驗的臨床醫師(產前診斷中心、新生兒、兒科和遺傳等相關科室)或對遺傳谘詢感興趣的臨床從業人員。

        辦學特點：

        國際化：係統性引入國際先進遺傳谘詢培訓經驗，結合國內臨床實際情況設計課程係統化：覆蓋產前診斷、新生兒/兒科篩查診斷、遺傳谘詢的各個環節，真正落實遺傳疾病三級預防體係

        臨床化：內容偏重臨床問題解決，組織大量臨床實際案例互動討論，提高實戰經驗

        附件一

        邀請專家介紹：

        張秀慧 教授 美國

        美國貝勒醫學院分子和人類遺傳學教授

        醫學遺傳實驗室所屬細胞遺傳實驗室主管

        楊亞萍 教授 美國

        美國貝勒醫學院分子和人類遺傳學教授

        全基因組實驗室主管

        薑永輝 教授 美國

        美國杜克大學醫學院兒科學 教授

        美國人類遺傳學會 會員

        中國衛生部、上海複旦大學醫學院 客座教授

        梁德楊 教授 中國香港

        香港中文大學產前診斷中心 主任

        香港中文大學婦產科學係 係主任

        美國圍產雜誌編委

        兒科研究雜誌(胎兒與妊娠組)編委

        中國胎兒醫學基金會 秘書長

        顧學範 教授 中國

        上海市兒科醫學研究所副所長

        上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌/遺傳科主任，衛生部新生兒疾病篩查專家，衛生部生殖健康專家組委員

        劉俊濤 教授 中國

        北京協和醫院婦產科副主任、產科主任

        張鋒 教授 中國

        複旦大學附屬婦產科醫院 教授

        遺傳工程國家重點實驗室PI

        上海市女性生殖內分泌相關疾病重點實驗室副主任

        蔡光偉 教授 中國香港

        香港中文大學產前基因診斷中心副主任

        植入前遺傳學診斷中心主任

        廣州醫學院及海南醫學院客座教授

        山東大學客座教授

        香港中文大學 婦產科學係 副教授

        餘永國 教授 中國

        上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒科內分泌/遺傳科 副主任醫師，上海市兒科醫學研究所分子診斷平台負責人

        周洲 研究員 中國

        國家心血管病中心/中國醫學科學院阜外醫院 實驗診斷中心主任

        中國醫師協會檢驗醫師分會心血管專家委員會 主任委員

        劉雅萍 教授 中國

        北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳學係教授

        美國約翰霍普金斯大學醫學院人類遺傳學及分子生物學 博士

        黃尚誌 教授 中國

        中國醫學科學院北京協和醫學院退休教師，WHO 遺傳病社區控製合作中心主任

        國家產前診斷專家

        丁潔 教授 中國

        全國政協委員，北京大學第一醫院原副院長，兒科教授、博導，國際兒科學會常委、國際兒科腎髒病學會理事

        盧輝文 教授 中國香港

        香港特別行政區政府衛生署 臨床遺傳學服務主管

        香港醫學遺傳學會主席

        劉瑞爽 教授 中國

        北京大學醫學倫理與法律研究中心衛生法學副教授

        北京大學生物醫學倫理委員會委員

        北京大學法學院法律碩士研究生導師

        北京知仁律師事務所執業律師

        丁婉霞 教授 中國香港

        香港中文大學婦產科胎兒醫學部臨床專科顧問醫生

        英國皇家婦產科醫學院榮授院士

        香港婦產科學院院士

        羅國明 教授 中國香港

        香港中文大學婦產科胎兒醫學部臨床專科顧問醫生

        英國皇家婦產科醫學院榮授院士

        香港婦產科學院院士

        徐豔文 研究員 中國

        中山大學附屬第一醫院生殖中心副主任

        中華醫學會生殖醫學分會青年委員會 副主任委員

        中華醫學會生殖醫學分會實驗室學組 副組長

        廣東省醫學會生殖醫學分會 委員

        邱正慶 教授 中國

        北京協和醫院兒科教授、主任醫師

        中華醫學會兒科內分泌遺傳代謝學組委員

        呂康模教授 中國

        成都市婦女兒童中心醫院婦產科主任醫師

        四川省產前診斷分中心主任，醫學博士

        王偉 教授 中國

        上海市兒童醫院/上海交通大學附屬兒童醫院醫學遺傳科主任

        醫學遺傳研究所臨床遺傳學研究室主任

        中國醫師協會醫學遺傳醫師分會委員

        莊淑貞 教授 中國香港

        香港中文大學兒科學係臨床專業顧問

        醫院管理局臨床遺傳學中央委員

        香港新生兒代謝病學會副會長

        陳耀敏 教授 中國香港

        香港威爾斯親王醫院副顧問醫生

        香港中文大學婦產科學係榮譽臨床助理教授

第二屆國際臨床遺傳學及遺傳谘詢培訓課程

麵授課程：2017年9月14-17日

課程詳細內容

Session 1：國際範圍內的倫理和法律

國際兒科和產前診斷規範或ACMG的規範

國內相關規範和倫理討論

Session 2：基本大綱-遺傳疾病發病機製和遺傳機製

染色體基本結構和染色體數目異常發病機製

染色體結構重排 (易位, 環狀, etc)

孟德爾遺傳疾病 (常染色體顯性, 常染色體隱性, 性染色體遺傳, 外顯率和表達)

非孟德爾遺傳疾病 (單親二倍體 and 線粒體基因遺傳疾病)

單基因病致病基因鑒定的原理與策略（連鎖分析、WES）

遺傳檢測技術與應用（細胞、分子細胞、分子水平）

拷貝數變異 (CNV) 和染色體缺失重複的發病機製 (包括微重複和微缺失)

單核苷酸多態性 (SNP) 及其臨床意義

Session 3：臨床遺傳學-性發育異常（DSD）和泌尿生殖道係統疾病

性發育異常（外生殖器性別不明）遺傳學機製

外生殖器性別不明相關疾病的產前診斷

腎髒畸形相關遺傳疾病和綜合征

腎髒畸形相關遺傳疾病和綜合征的產前診斷

Session 4：臨床遺傳學-心血管係統疾病

心髒畸形的遺傳特點

心髒畸形的產前超聲影像檢查和遺傳學診斷

馬凡綜合征和主動脈疾病

先心病的遺傳特點

Session 5：臨床遺傳學-肌肉骨骼係統疾病

矮小症的產前診斷

顱縫早閉症的產前超聲影像檢查和遺傳學診斷

骨骼係統疾病遺傳學

肌肉萎縮症的遺傳特點

手腳畸形產前遺傳學診斷方法

Session 6：遺傳學和基因組學技術

細胞遺傳學和分子遺傳學

FISH和熒光定量PCR

高通量測序技術及臨床應用（第一代測序、第二代測序、第三代測序）

生物信息學分析技術基礎

分子遺傳學技術: BoBs & 脆X綜合征檢測

PGS/PGD

嵌合體的遺傳學分析

Session 7：臨床遺傳學-神經係統疾病

腦畸形產前遺傳學診斷方法

神經係統遺傳疾病綜述

智力障礙/發育遲緩綜述

脆性X綜合征

Session 8：遺傳谘詢

遺傳疾病的攜帶者篩查

新生兒遺傳疾病篩查及診斷

先天性遺傳代謝病 (IEM): 綜述

遺傳家係圖譜構建、分析及其遺傳風險評估

遺傳谘詢

遺傳谘詢相關資源

Session 9：臨床遺傳學-發育障礙和麵部畸形

發育障礙和發育過度綜合征的遺傳特點

胎兒發育障礙的產前超聲影像檢查和遺傳學診斷

胎兒發育過度綜合征的產前超聲影像檢查和遺傳學診斷

麵部畸形的產前評估

新生兒麵部畸形評估

Session 10：產前篩查和無創產前檢測

NT測量和生化篩查&NIPT對性染色體異常及染色體微缺失的診斷

國內和國際臨床指南解讀

單基因病的產前診斷

芯片技朮及臨床解讀

        聯係方式

        白雪峰 Email：13911328035@139.com 電話:13911328035