也許，你聽說過“唐氏兒”，你知道“唐氏兒”有明顯的智能落後、特殊麵容、生長發育障礙和多發畸形，生活不能自理，需要家人長期的照顧……
但是，你可能從未擔心過，自己也會生下“唐寶寶”，因為你的家族中沒有這樣的先例。
然而事實上，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，每個懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無征兆，大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。
2011年，聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”。為什麼是這一天?因為唐氏綜合征又稱“21-三體綜合征”，患者具有“21號染色體三體”的獨特性。這多出來的一條21號染色體，導致了他們與生俱來的缺陷。
根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國唐氏綜合征發生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合征約2.3萬-2.5萬例。而且，唐氏綜合征發病率隨孕婦年齡的增高而升高，有國內外研究表明，當母親年齡為35歲時，嬰兒患唐氏綜合征的幾率是1/350，當母親年齡超過40歲時，這一幾率就上升到1/100。二孩政策引發高齡產婦生子潮後，出生缺陷風險隨之上升，生育“唐寶寶”的風險越來越大。
通過唐氏篩查技術，可篩選出患病可能性較大的人群，如果結果為高危，準媽媽們也不必驚慌，還要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方式進行診斷性檢查。那麼，這兩種檢查究竟有何不同，該如何選擇呢?
今天，複旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心張月萍主任醫師就兩類技術的優劣做一個詳細的比較，希望大家能夠選擇合適自己的產前檢查方法，避免跟風和盲從。
區別一
有創和無創
羊水穿刺：有創
羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一種有創產前診斷技術，應用範圍較廣。一般是在妊娠中期，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行核型分析。
無創DNA：無創
無創DNA檢測(NIPT)是用孕婦血液作為檢測標本，完全不進入羊膜腔的一項技術。近年來發展起來的高通量基因測序技術，可對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
任何介入性的檢查都存在一定的風險
羊水穿刺屬於有創檢查，在操作時細針要進入羊膜腔，可能導致流產、感染等並發症，其中以流產較常見，穿刺後流產的發生率大約千分之三左右。這一概率與孕婦自身狀態、孕周及醫生經驗有關，因此建議羊水穿刺的孕婦盡量在自身狀態較佳的情況下、在合適的孕周(最好是18-22周)、並選擇有產前診斷資質的且穿刺經驗豐富的醫院進行手術。
相較而言，無創DNA技術隻需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，隻要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，無創DNA最大的優點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。
區別二
診斷範圍
羊水穿刺：基本上涵蓋所有染色體疾病
羊膜腔穿刺後最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數目異常(最常見的是21三體、18三體、13三體)，也可診斷結構異常，例如平衡易位、非平衡性結構異常、標記染色體等，因此診斷範圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。
無創DNA：僅能檢測21三體、18三體、13三體
相比而言，無創DNA的檢測範圍要小很多，該技術目前隻能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。
區別三：
準確率
羊水穿刺：胎兒染色體異常的準確率高達99%以上
羊水穿刺應用於產前診斷已有30多年的曆史，準確性和安全性得到醫學界的公認，應用羊水穿刺術來檢測胎兒染色體異常的準確率高達99%以上。
無創DNA：針對21三體、18三體和13三體的準確率達99%
無創DNA準確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型分析的準確率99%針對的是所有染色體疾病。
換言之，兩者差異非常大!
如果準媽媽拿到一份羊水穿刺報告，結論是“未見明顯核型異常”，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體。
如果準媽媽拿到一份無創DNA檢測報告，結論是“21三體低風險，18三體低風險，13三體低風險”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體。
盡管NIPT準確率相當高，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性結果，對於假陽性報告，一般再做個羊水穿刺就可以解決，而假陰性結果可能導致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦，所以NIPT結果正常的準媽媽們一定要認真進行超聲檢查，這是最後一道防火牆，一旦超聲提示異常，還是需要進行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結果帶來的負麵影響。
區別四
適用人群
羊水穿刺：
1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌症的中孕期孕婦;
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
3.≥35歲的高齡孕婦;
4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
5.超聲畸形篩查發現異常的孕婦;
6.NIPT發現異常的孕婦。
無創DNA：
NIPT因其安全性和早期性，適用於以下人群：
1.所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
3.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反複自然流產史等。
但因檢測範圍較窄，以下可能出現其他染色體異常的孕婦需慎用：
1.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
2.≥35歲的高齡孕婦;
3.超聲畸形篩查發現異常的孕婦。
總結
綜上所述，NIPT具有安全、檢出率高、準確率高、檢測範圍窄等特點，而羊水穿刺除了檢出率高、準確率高等優點外，其檢測範圍廣，不但包含所有染色體疾病，還能檢測基因缺陷，但有流產或感染風險。
每個準爸爸媽媽都應該在權衡利弊後做出選擇，切忌盲目跟風。而對於雙胎妊娠和IVF妊娠等珍貴兒，我們更傾向於NIPT，當然，對報告的解讀需要更加仔細嚴謹，必要時進行羊水穿刺幫助確診。
