血友病

      血友病(Hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病，其在凝血第一階段凝血活血友病酶發生障礙。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3種類型。其中血友病甲(HernophiliaA)又稱凝血因子Ⅷ缺乏症或稱抗血友病因子A(Antihemophilia facorA)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症，是傳統的血友病;血友病乙又稱凝血因子Ⅸ缺乏症或血漿凝血活酶(PIC)缺乏症;血友病丙又稱凝血因子Ⅺ缺乏症、血漿凝血活酶前質(PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最為常見，尤其血友病甲，約占85%，其次是血友病乙，最少見的是血友病丙。

        血友病甲和血友病乙的遺傳方式相同，都是性染色體隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。其遺傳有以下3種情況：①男性患者與正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均為傳遞者。②女性傳遞者與正常男性婚配，所生男孩可為血友病患者，也可以是正常，而女孩一半為傳遞者，一半為正常;③患病男性與傳遞者女性婚配所生男孩患病的概率為50%，也就是說所生的男孩約有1/2為正常，所生女孩中，可有血友病，也可有傳遞者。

        血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳。男女均可患病。

        血友病甲除遺傳方式發病，還可由基因突變所致。另外，還可能繼發於肝硬化、肝炎等肝髒疾病、肝癌轉移、肝外癌轉移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及係統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、尿毒症，這些由繼發而來的血友病稱為獲得性血友病。

        血友病患者在世界各地均有，血友病甲的患病率與血友病乙的患病率之比為5：1。

        血友病的治療

        血友病到目前為止，沒有根治的辦法。但通過增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症狀。可以通過給患者輸注正常人的血漿，來增加患者凝血因子的活性水平，但更為有效的方法是，為患者輸注濃縮凝血因子，這被稱為凝血因子療法。然而，被輸注到患者血管中的凝血因子並不能生效太長時間，因為各種凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰期是8至12小時，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小時，因而輸入血漿或濃縮凝血因子的療法，隻能暫時消除患者症狀。如果采用為患者定期輸注濃縮凝血因子的預防療法，即使是重度的血友病患者，也可以過上幾乎和正常人一樣的生活。

        血友病重度患者由於以自發出血、反複的出血為表現，因此重度的患者即使接受了治療，有文獻報道，也會有三成到五成的患者致殘。如果不治療，這類患者反複六次以上就會出現嚴重的病變。如果是孩子不經治療，六歲可能就已經有嚴重病變;如果再不治療，就有可能致殘。發達國家目前已經基本做到了所有的患者從他們患病就能夠得到很好的治療，他們的生活質量都和正常人沒有差異。

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