中心點：

        HDIVig似乎可有效治療非重症硬化性黏液水腫。需維持治療以避免複發。

        靶向分泌MG的漿細胞克隆的化療似乎可治療這種難治性的重症病例。

        摘要：

        硬化性黏液水腫是一種罕見全身性皮膚粘蛋白增多症，常與單克隆性丙種球蛋白病(MG)有關。Mahévas等研究人員在法國開展了一項多中心的回顧性研究，共招募了33位患者，評估MG相關性硬化性黏液水腫的臨床和治療特征。

        采用轉錄組學方法分析皮膚分子特征。皮膚症狀包括丘疹(100%)、硬皮病樣(91%)和獅麵(39%)。MG涉及所有患者的IgG亞型，主要是λ輕鏈(73%)。4/33例患者被診斷為相關血液惡性腫瘤(12%;2例陰燃骨髓瘤、1例慢性淋巴細胞白血病和1例伴多係發育不良的難治性血細胞減少)。腕管綜合征(33%)、關節痛(25%)和皮膚神經綜合征(18%)是最常見的全身並發症。

        1位粘液性心髒病患者死於急性心力衰竭。單純靜脈注射免疫球蛋白(HDIVig)或聯合類固醇治療似乎對非重症患者很有效(13/31例患者獲得臨床完全緩解)。重症病例(HDIVig難治性或有中樞神經係統或心髒受累的病例)采用來那度胺和(或)硼替佐米聯合地塞米鬆和HDIVig可獲得明星改善。

        4/5位患者采用血漿置換、HDIVig和高劑量皮質類固醇緊急處理DNS時，神經症狀完全緩解。采用定量反向轉錄-PCR (RT-PCR)對6例硬化性黏液水腫皮膚樣品進行分析發現，硬化性黏液水腫皮膚的促纖維化通路水平(轉化生長因子β[TGFβ]和膠原蛋白-1)明顯高於健康皮膚。