發作性睡病(narcolepsy)的概念由法國醫生Gelineau在1880年首次提出。該病發作時患者的警覺性與肌張力下降，嚴重影響學習、生活與作業能力，常被誤診為癲癇、短暫性腦缺血發作或精神、心理障礙。本病從發病到確診通常需要2-10年時間，有證據表明多基因易患性、環境因素和免疫反應共同參與發作性睡病的發病機製。

　　《中國發作性睡病診斷與治療指南》的製定旨在提高臨床醫生對發作性睡病的認識，指導對發作性睡病的診斷與治療。指南由中華醫學會神經病學分會睡眠障礙學組和解放軍醫學科學技術委員會神經內科專業委員會睡眠障礙學組邀請相關學科專家，按照循證醫學原則，參考國內外相關指南及研究成果共同製定，2015年6月發表於《中華神經科雜誌》。

　　流行病學資料顯示，猝倒型發作性睡病的全球患病率為0.02％～0.18％，我國患病率約為0.033％。我國發作性睡病發病的高峰年齡為8～12歲，男女均可患病，多數報道稱男性患病比例略高於女性。

　　發作性睡病的3個主要臨床表現為日間發作性過度睡眠、猝倒發作和夜間睡眠障礙。此外，常有一些伴隨疾病，如向心性肥胖、性早熟、阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征、REM睡眠期行為障礙(RBD)、焦慮或抑鬱、偏頭痛等。根據ICSD-3的分類標準，發作性睡病可分為發作性睡病1型和發作性睡病2型。（診斷標準詳參指南）

　　發作性睡病的檢查和評估包括以下四個方麵：神經電生理檢查、腦脊液Hcrt-1檢測、基因亞型檢測以及量表評估。全麵的神經電生理檢查包括睡眠實驗室進行標準nPSG監測，並於次日白天行MSLT檢查，nPSG及MSLT對於診斷猝倒型發作性睡病是可選項，對於診斷非猝倒型發作性睡病則是必需的；腦脊液中的Hcrt-1含量為發作性睡病1型的確診指標，本指標的特異度和敏感度約為90％；臨床評估日間過度睡眠最常用的量表為Epworth嗜睡量表(Epworth Sleepiness Scale，ESS)和斯坦福嗜睡量表(Stanford Sleepiness Scale，SSS)。

　　發作性睡病的總體治療目標為：1.通過心理行為療法和藥物治療減少白天過度睡眠、控製猝倒發作、改善夜間睡眠。2.調適心理行為，幫助患者盡可能恢複日常生活和社會功能。3.盡可能減少發作性睡病伴隨的症狀或疾病。4.減少和避免藥物幹預帶來的不良反應。

　　臨床經驗提示，心理行為幹預與藥物治療同等重要，值得推薦：日間規律性安排小睡可以持續改善覺醒水平，有助於減少興奮性藥物和抗抑鬱劑的使用劑量；睡眠衛生措施可有效緩解日間嗜睡、增強藥物對日間嗜睡的療效以及減少伴隨疾病；社會支持有助於患者回歸正常的社會生活；心理支持可減少由於過度擔憂造成的額外心理負擔，有助於增強患者信心，使其積極麵對疾病。

　　藥物治療主要包括3方麵：精神振奮劑治療日間嗜睡、抗抑鬱劑改善猝倒症狀以及鎮靜催眠藥治療夜間睡眠障礙。治療日間嗜睡首選藥物是莫達非尼，次選藥物為呱甲酯緩釋片，其他藥物包括安非他明、司來吉蘭等；目前推薦的抗猝倒藥物主要為抗抑鬱劑，TCAs、SSRIs通常不具有很強的促醒效應，而SNRIs和NaRIs則具有一定促醒作用。

　　如果你想了解有關發作性睡病診治的更多內容，歡迎詳閱指南。

　　——本指南的推薦強度和證據等級標準均參考了國際指南和《中國急性缺血性腦卒中診治指南2014》，並結合國情，經本領域專家討論後製定。

　　趙忠新教授

　　第二軍醫大學長征醫院神經內科教授、主任醫師、博士生導師，中國醫師協會神經內科分會常委，中華醫學會神經病學分會睡眠障礙學組組長，中國睡眠研究會常務理事，睡眠障礙專業委員會主任委員，中國醫師協會睡眠醫學專業委員會副主任委員，全軍神經內科學會副主任委員，上海神經科學學會副理事長，上海醫學會理事。

　　主要研究方向：腦血管病、癲癇與睡眠障礙。承擔國家自然科學基金、科技部“十二五”重大專項課題、國家科學技術學術著作出版基金、全軍“十二五”重大專項基金、上海科技發展基金等15項。曾獲上海與軍隊科技進步獎、醫學科技獎、醫療成果獎10項。發表文章380餘篇，主編專著10部，參編24部。擔任全國高等醫藥教材建設研究會“十二五”規劃教材《睡眠醫學》主編，參編衛生部規劃教材《神經病學》第五版。培養留學生3名、博士35名，碩士34名。獲第二軍醫大學A級教師，長征醫院臨床醫學“名醫獎”，全軍院校 “育才銀獎”，獲總後勤部表彰。