重複序列動態突變疾病是指是指致病基因內核昔酸重複序列（如三核、四核、五核、十二核昔酸等）不穩定地異常增多而導致的遺傳病。通常所說的基因突變是指基因堿基對的組成或順序發生改變，突變方式為堿基取代、插入及缺失等。與這種靜止突變不同，核苷酸重複序列擴展的長度是變化的，其核苷酸拷貝數可在世代間發生改變，故稱動態突變（dynamic mutation）。

　　動態突變至少有如下三種動態表現：同一級別的重複序列在不同個體中大小不一，在相同個體的不同組織細胞中大小不一以及在傳遞過程中會發生增多或減少。根據核昔酸重複序列數目不同，動態突變疾病可分為三核營酸重複疾病（TRD）或三核苷酸擴展性疾病（TED）及多核苷酸重複疾病，其中前者占據絕大部分。在TRD中又以多聚穀氨酚胺（Poly Q）疾病為多見。所謂Poly Q疾病是指致病基因編碼區內的CAG三核苷酸重複序列發生擴展突變，致使基因的編碼蛋白產生多聚穀氨酰胺擴展突變而導致的疾病。

　　動態突變疾病有如下特點：（1）隻見於人類；（2）遺傳早現：傳代過程中，隨著重複數的進一步擴增，發病漸早，症狀漸重；（3）傳代過程中的性別差異：不同疾病在父係或母係遺傳過程中重複序列的擴展率不同；（4）體細胞嵌合：不同組織器官中重複序列的拷貝數存在差別。在發病機製上，因動態突變可發生在基因內，也可發生在基因之間，在基因內，動態突變可發生在外顯子內，又可發生在內含子中；外顯子內突變又可分別出現在翻譯區和非譯區突變，因此不同的動態突變疾病有不同的發病機製。

　　總體上，這些發病機製大體可分為：（1）蛋白質異常磷酸化；（2）蛋白功能丟失；（3）RNA功能受影響等等。總之，重複序列動態突變疾病的種類、特點與發病機製是十分複雜的。