在23日的第四屆全國癡呆與認知障礙高級講授班及學術研討會上，首都醫科大學附屬宣武醫院賈建平教授報告了《中國家族性阿爾茨海默病臨床研究》。

他在報告中表示，癡呆的高發超出了我們的想象，我國65歲以上老年人口數目逐年增加，癡呆患者已超過800萬，至2040年將超過2600萬!癡呆致殘率高，給家庭和社會帶來沉重負擔。

賈教授指出，目前癡呆相關研究亟待解決的科學問題是以轉化醫學為導向，明確癡呆患病現狀，深入闡明發病機製，發現新的診斷標記物和藥物靶點，實現癡呆的早診斷和早治療。

中國癡呆患病現狀

研究顯示，我國65歲以上老年人癡呆患病率為5.14%。在癡呆總患病率方麵，農村明顯高於城市(6.05% vs.4.40%);農村的AD患病率也明顯高於城市。該研究還首次明確了我國65歲以上老年人輕度認知障礙的高患病率(20.8%)，患者數量約2400萬，首次明確了輕度認知障礙病因構成，為早期針對性幹預提供依據，其中血管源性輕度認知障礙比例占42%，明顯高於國外!

賈教授介紹，百年來阿爾茨海默病(AD)機製研究的重大突破總是在家族性AD研究中實現的。家族性AD與AD拜年進展密不可分。在患者進展為癡呆之前，有15年的時間為輕度認知功能損害(MCI)階段。

中國家族性阿爾茨海默病臨床研究初步結果

家族性AD是相對少見但並不罕見的疾病，約占AD患者的5%。FAD家係研究是新的百年裏攻克AD難題的希望。在中國，截至2014年11月，文獻報道中國大陸AD家係共87個，中文和SCI文獻報道中國家族性AD家係突變不超過30個，僅占不到國際報道量的10%。中國的家族性AD研究存在巨大的空白。

隨後，賈教授介紹了他牽頭進行的中國家族性阿爾茨海默病臨床研究。該研究目前初步結果為，中國人基因頻率和白人的有所不同;PS1發病的年齡跨度較大;中國人家族性AD晚發型APOE-ε4增多;中國人家族性AD未知基因家係多;中國人家族性AD新發現的突變有增多趨勢。中國人的AD臨床表型、基因突變規律和無症狀基因突變攜帶者的防治措施有待於進一步的研究!