首都醫科大學附屬複興醫院神經外科的一項研究顯示,國人生長激素 (GH)型垂體腺瘤中AIP基因突變率要顯著高於健康人,AIP基因突變與國人GH型垂體腺瘤的發生有關。該論文發表在《中國微侵襲神經外科雜誌》[2012,17(7):325-327]。
研究者回顧性分析20例GH型垂體腺瘤病人 (實驗組) 的臨床資料,同時選取20例健康人作為對照組。取其外周血行聚合酶鏈反應 (PCR),並提取AIP基因6個Exon的DNA進行測序,對比分析兩組樣本中AIP基因的突變差異。
結果顯示,實驗組出現突變5例 (25%),突變位於Exon 4序列中一處C突變為T的位點,其基因型為CT雜合型;對照組20樣本中無一例出現突變。兩組樣本的突變率差異具有統計學意義 (P <0.05)。