在歐美發達國家，小兒神經外科是一個獨立的學術領域。在我國，該專業起步晚，患兒常被收治於缺乏兒童專業知識的成人神經外科或相對缺乏神經外科專業知識的小兒外科。

　　近年，隨著國內學者的重視，發達地區逐漸湧現出一些專業團隊。然而，整體而言，每個團隊基本各自為陣，同行間缺乏規範化的指南和診療模式，療效差異顯著，使得我國無法在大範圍內得到統計數據。

　　因此，小兒神經外科先天性畸形的診療規範指南亟待在全國範圍內建立，將有利於專業醫師的提高，並對我國小兒神經外科的發展起到積極作用。

　　小兒神經外科區別於成人的特殊性之一在於神經係統先天畸形，最常見的包括以下3種。

　　先天性腦積水

　　根據腦脊液動力學，分為梗阻性和交通性。前者主要由於腦脊液循環通路梗阻所致，原因包括通道先天性狹窄或閉鎖，腫瘤或囊腫壓迫通道等。後者主要是由於蛛網膜顆粒阻塞或閉鎖、矢狀竇壓力增高導致腦脊液循環最終通往靜脈竇的吸收過程受阻。

　　頭顱超聲、CT和磁共振（MRI）可明確診斷。

　　最常用的治療方法有腦室分流術（腦室-腹腔、腦室-心房、腦室-膀胱和腦室-胸腔分流等）和腦室鏡下三腦室底造口術。盡管方法多樣，但每種治療都有適應證、禁忌證和並發症，須根據不同情況加以選用。隨意應用分流管常會加重病情，給患兒和家庭帶來沉重負擔。

　　先天性神經管閉合不全

　　主要有腦膜（腦）膨出、隱性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓縱裂、脊髓外翻和脊髓栓係綜合征等。腦膜（腦）膨出占神經管缺陷病的10%~15%，發病部位常為枕部（70%~80%）和前額部。術前應常規行頭顱CT三維重建、MRI、磁共振血管造影（MRA）和磁共振靜脈成像（MRV）檢查。

　　研究顯示，在10萬個新生兒中，約有18例脊髓脊膜膨出，常合並脊髓栓係綜合征，易出現大小便失禁和下肢發育畸形。因此，術前要常規行尿流動力學和肛門直腸測壓檢查評估神經功能。術後約40%～50%的患兒在尿流動力學及感覺運動方麵有改善。

　　我科對脊膜膨出者手術前後早已進行了常規評估。然而，目前能在手術前後進行正確評估、術中進行神經電生理檢測的中心並不多，許多病例缺乏良好評估，這使得在我國無法開展該類病的回顧性研究。

　　顱縫早閉

　　主要有矢狀縫早閉——舟狀頭（1/5000）、冠狀縫早閉——短頭（1/10000）、人字縫早閉-後斜頭（＜1/10000）和額縫早閉——尖頭（1/7000～1/15000），可導致頭顱畸形和顱內高壓，影響神經係統發育。手術目的除整形外，主要是解除狹小顱腔對腦組織的擠壓。