病曆摘要

　　患者女性，16歲，因發作性抽搐、智力下降2年餘、加重2個月入院。

　　患者2年前無誘因出現發作性全麵強直陣攣發作，約1次/月，智力進行性下降，學習困難；半年後在情緒激動、緊張、害怕時出現發作性肩部及雙上肢抽動。外院診斷為症狀性癲癇，予丙戊酸鈉（0.2 g，q 8h）和氯硝西泮（1 mg，qd）治療，無明顯好轉；2個月前，換用苯妥英鈉（0.15 g，q12 h）治療，1周後症狀加重，全麵強直陣攣發作為1~2次/日，肩部及雙上肢抽動每天數十次，並出現反應遲鈍、精神萎靡及頻繁眨眼。

　　神經係統檢查 神誌清楚，反應遲鈍，雙上肢腱反射正常，雙下肢腱反射活躍，共濟運動檢查不合作，雙側病理征未引出。

　　輔助檢查 視頻腦電圖（EEG）示重度異常，全導持續性棘慢波節律，並監測到眼瞼肌陣攣和肌陣攣發作；頭顱磁共振成像未見明顯異常；苯妥英鈉血藥濃度10.78 μg/ml。

　　入院診斷 進行性肌陣攣癲癇（PME），非驚厥性癲癇持續狀態（NCSE）。

　　治療入院後立即將苯妥英鈉減至0.05 g，bid，並於2天後停用；同時予丙戊酸鈉（0.3 g，q8 h）、左乙拉西坦（0.25 g，q12 h）及氯硝西泮（1 mg，q12 h）治療。

　　患者未再出現全麵強直陣攣發作，眨眼及肌陣攣發作漸減少，第3天完全消失，共濟運動檢查正常，回答問題較入院時好轉，韋氏智力測驗16分，為重度智殘。第4天，苯妥英鈉血藥濃度1.53 μg/ml；第6天，複查EEG示額、中央及頂部導聯散在高幅3~4 Hz棘慢波和慢波。肌肉及皮膚活組織檢查均正常。住院12 天，病情平穩出院。

　　討論

　　PME是一組少見的、與遺傳代謝異常密切相關的癲癇綜合征，常於兒童晚期或青春期起病，以對外界刺激敏感性肌陣攣、全麵強直陣攣和失神發作為特點，伴進行性神經係統功能惡化（癡呆、共濟失調、不同的局灶性神經係統體征）。

　　本患者出現全麵強直陣攣、肌陣攣發作及智能進行性減退，符合PME診斷。

　　目前，PME治療藥物與肌陣攣癲癇相同，主要為以丙戊酸和氯硝西泮控製癲癇和肌陣攣，並避免應用加重肌陣攣的藥物如苯妥英鈉和卡馬西平等。

　　本患者在外院被診斷為“症狀性癲癇”，予苯妥英鈉治療。在應用苯妥英鈉後，患者癲癇發作加重，並出現反應遲鈍及頻繁眨眼，EEG檢查示全導持續性棘慢波節律，診斷為NCSE。在苯妥英鈉迅速減量並停用後，癲癇發作明顯減輕，意識狀態好轉，EEG示散在棘慢波和慢波。

　　在診斷過程中，肌陣攣發作常易被忽視而造成誤診或漏診，並使用不恰當的抗癲癇藥物（如苯妥英鈉）治療。在常規劑量和血藥濃度正常情況下，苯妥英鈉即可導致PME發作頻率增加，使病情進一步加重。金通（Genton）等報告苯妥英鈉治療肌陣攣癲癇16例，其中6例（38%）發作頻率增加。因此，在遇到青春期發生癲癇的患者時，醫師應仔細追問其有無身體突然抖動、自覺“打冷戰”及手中物品（如鋼筆、筷子等）被突然甩出等表現，如有上述表現應警惕肌陣攣癲癇可能，以減少誤診或漏診。

　　NCSE是癲癇持續狀態的一種類型，是指EEG呈長程癇性活動而臨床表現為非驚厥性癲癇發作、行為和腦力活動遲緩、意識障礙、有時呈木僵或昏迷的狀態，病死率為30%~47%。在癲癇患者用藥不當或更換藥物時，極易發生NCSE，且由於其臨床特征不典型，即使既往有癲癇發作史，在不做EEG情況下仍常被漏診，應引起高度重視。