6月26日，畢齊教授在2011天壇國際腦血管病會議的早發卒中論壇中作報告。

青年缺血性腦卒中（YICVD）的病因學研究顯示，早發的動脈粥樣硬化和與之相關的傳統因素仍占主導地位，但非傳統病因或特殊病因常發現於青年患者中。JF等學者認為，YICVD的特殊病因是指：非動脈粥樣硬化性血管病變、非大動脈粥樣硬化性血管病變、非心源性栓塞和非血液病因素。

　　1 、抗磷脂綜合征（anti- phospholipid syndrome，APS）

　　抗磷脂抗體（anti-phospholipid antibody，aPL抗體）是一組能與多種含有磷脂結構的抗原物質發生反應的抗體。APS主要表現為血栓形成、習慣性流產、網狀青斑等。8 I. i) m {5 }4 aPL抗體是腦梗死的獨立危險因素，血管炎是主要機製，腦血管造影檢查可發現多發狹窄。APS首次卒中發生年齡較輕，其他危險因素少， 病灶多發且易於複發。抗凝或者抗血小板治療有效，必要時可選用環磷酰胺治療。

　　2、感染

　　近期發生的急性感染是YICVD的重要危險因素，特別是免疫缺陷患者所發生的急性感染。 感染性血管炎、感染的促凝作用以及感染介導的免疫反應是誘發卒中的主要機製。與YICVD發病密切相關的感染途徑主要是呼吸道、牙源性和泌尿係。常見的病原體有肺炎衣原體、幽門螺杆菌、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒和鉤端螺旋體。感染負擔指數代表病原體的數量，該指數與卒中的風險成正比。感染與ICVD的相關性仍有爭議。

　　3、甲狀腺疾病

　　Sheu等學者的一項5年的前瞻性研究顯示，青年甲亢患者的ICVD風險是非甲亢患者的1.44倍。甲狀腺相關抗體所介導的免疫性血管炎是YICVD的主要機製，甲亢患者體內其他自身抗體和細胞因子也參與該過程。在伴有顱內多發血管狹窄的甲亢患者中，控製甲亢病情，腦缺血症狀和顱內血管狹窄程度均有減輕。鑒於甲狀腺相關抗體在YICVD發病中扮有重要角色，同樣伴有高滴度甲狀腺相關抗體的橋本氏甲狀腺炎也有發生ICVD的高風險。

　　4、可逆性腦血管收縮綜合征（Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndromes ，RCVS）

　　RCVS是指由於可逆性、節段性腦動脈收縮-舒張異常所引起的一組症狀。RCVS以女性多見，發病年齡在45歲左右。 RCVS的臨床表現特異性較低，多以霹靂樣頭痛或偏頭痛為首發症狀，可伴或不伴有神經功能缺損表現，症狀多在1~3月內自愈。1周內的並發症包括皮質蛛網膜下腔出血、腦內出血、癲癇發作和可逆性後部白質腦病，TIA和腦梗死多見於第2周。RCVS的病因複雜，包括產後、血管活性物質、兒茶酚胺分泌型腫瘤、免疫抑製劑、血液製品等。血管造影顯示腦動脈成“串珠樣改變”，起病12周後複查血管造影顯示完全緩解或接近完全緩解。發病48小時內給予尼莫地平能夠緩解頭痛，但對並發症沒有肯定療效。

5、動脈撕裂（arterial dissection）

　　文獻報告頸動脈撕裂占15~45歲患者卒中病因的10%~25%。頸動脈撕裂的臨床表現為：①局部症狀：頸部或者半側麵部疼痛，同側Horner征但保留了麵部出汗，XII、IX、X顱神經麻痹；②缺血症狀：TIA或完全性卒中。

　　椎動脈撕裂常有頸痛和後循環缺血症狀，顱內段血管撕裂導致出血進入蛛網膜下腔誘發假性腦膜炎。缺血症狀常出現在動脈撕裂1周內，亦可出現1月內。椎動脈顱外段撕裂，必須腰穿排除撕裂累及顱內段導致蛛網膜下腔出血。少部分患者存在兩根以上的血管撕裂，需注意結締組織疾病。許多撕裂的動脈可在3~6月內實現再通，故無需外科幹預。

6、卵圓孔未閉（patent foramen ovale，PFO）

　　近年來研究發現PFO存在很多特殊問題。Ji等學者指出，PFO的存在是卒中的解剖基礎，應該同時尋找栓子來源。不明原因的青年卒中有20%是由於盆腔的深靜脈血栓合並PFO所致。

　　經超聲觀察PFO可將其分為：大或小的右向左分流；靜息狀態出現的右向左分流；合並其他解剖結構異常的右向左分流。PFO並發大量的或靜息態的右向左分流，多同時伴有深靜脈血栓或者凝血異常，卒中的首發年齡多在30~40歲。PFO合並少量的右向左分流，或者僅在Valsalva動作時誘發分流，且凝血功能檢查陰性者，卒中發病年齡偏大。PFO合並其他危險因素可使卒中年青化。僅有PFO卒中的風險如何？研究顯示，PFO不是顯著的獨立危險因素，隻是輕微地增加了卒中的風險，PFO根治後ICVD是否終止還有待觀察。

7、Fabry病

　　Fabry病又稱Anderson-Fabry病、彌漫性軀體血管角質瘤、α-半乳糖苷酶缺乏症，是一種X染色體性連隱性遺傳性疾病。由於染色體Xq22上的基因突變或者缺失，其編碼的α-半乳糖苷酶缺乏，代謝底物三聚己糖神經酰胺不能降解，在腎、心、血管壁、神經係統等組織細胞中進行性病理性堆積，導致多係統、多器官損害，腎和皮膚最易累及。

　　Fabry病以男性多見，多在兒童和青少年期發病，缺血性卒中多在40~50歲發生，臨床表現以後循環缺血為主，受累組織出現典型的髓鞘樣包涵體即可確診，基因和酶學檢查也是確診的有力手段。酶替代療法已經在嚐試，按缺血性卒中進行常規治療可以減輕症狀。

8、遺傳性腦動脈病

① 伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病（cerebralautosomal dominant arteriopathy withsubcortical infarts and leukoencephal-opathy，CADASIL）

　　CADASIL的主要臨床表現為：中年發病、常染色體顯性遺傳，反複皮質下缺血性卒中、假性球麻痹、進行性血管性癡呆、有先兆症狀的偏頭痛發作和精神症狀。病因為19號染色體Notch3基因突變，多在45歲前發病，病程20～30年， 平均死亡年齡為60～70歲。電鏡下見小動脈平滑肌表麵嗜鋨顆粒（GOM）沉積伴平滑肌變性，基因檢測可發現Notch3基因突變。

　　偏頭痛可早於卒中發作約10年，與性別無關。多發性皮質下梗死多發生在40～50歲，部分表現為TIA，部分病人可表現為4種腔隙性腦梗死症狀， 31%的患者表現為進行性癡呆，為該病發展的一個階段， 20%患者精神異常。

②伴皮質下梗死和白質腦病的的常染色體隱性遺傳性腦動脈病（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL ）或Maeda綜合征

　　1999年在日本人群中首先報道了的一種類似CADASIL的疾病，臨床特征為青年起病的動脈硬化性腦白質病，伴禿發和腰背痛，呈常染色體隱性遺傳，無高血壓史。其特殊性為：①發病更早，年齡多在30歲左右；②男性多見；③卒中和認知功能下降同步；④精神症狀多為欣快和情感依賴；⑤頭痛相對少見；⑥影像學顯示腦白質疏鬆較均勻，融合成塊狀者少；⑦病理為腦動脈內膜纖維增生，中膜玻璃樣變性，內彈性層增厚及斷裂，無GOM沉積。CARASIL致病基因尚未確定。

　　2009年，Hara等的研究報告表明，編碼Htra 色氨酸蛋白酶的HTRA1基因突變與CARASIL 相關。Htra 色氨酸蛋白酶抑製TGF-β的信號轉導係統，HTRA1基因的無義突變或錯義突變導致該酶的活性下降、功能喪失。CARASIL患者病變血管的中膜中層