楊豔玲教授在2011天壇國際腦血管病會議的早發卒中論壇作報告

　　腦卒中可以發生在各個年齡，雖然以中老年人群多見，但是，也可以發生在兒童，尤其是存在某種先天代謝病的兒童，導致神經精神傷殘，甚至死亡。腦卒中是一些疾病的共同結局，早期診斷、正確治療決定預後，關注腦卒中背後的隱匿遺傳缺陷將提高腦卒中的診療質量。

　　迄今已經發現的遺傳代謝病多達600餘種，疾病種類繁多，臨床症狀以神經精神損害為主。多數疾病為常染色體隱性遺傳病，很難發現家族遺傳病線索，缺乏特異性症狀與體征，臨床診斷困難，需要依賴特殊生化分析技術進行篩查與診斷。近年來，隨著生化診斷、分子診斷技術的提高，遺傳代謝病的診斷率大大提高，通過飲食或藥物治療疾病預後顯著改善。

同型半胱氨酸血症

　　眾所周知，同型半胱氨酸血症是導致腦卒中的氨基酸代謝病。嚴重同型半胱氨酸血症患者可早至胎兒時期發病，導致新生兒腦梗死、軀體或髒器血管栓塞、腦性癱瘓、智力障礙等殘疾。目前，歐美、日本、台灣等地區已經將同型半胱氨酸血症1型列入新生兒疾病篩查的重點疾病。輕症患者可成年發病，導致心腦血管損害，近年來受到了神經內科、心內科領域的高度關注。

　　對於同型半胱氨酸血症1型患者，低蛋氨酸飲食治療是有效的治療方法，部分幸運的患者對於維生素B6有良好的反應。對於同型半胱氨酸血症2、3型及繼發性同型半胱氨酸血症患者，根據病因的不同，可以選擇維生素B12、葉酸、亞葉酸、甜菜堿補充治療，預後良好。

　　隨著尿液有機酸分析技術、液相串聯質譜血液氨基酸及酯酰肉堿分析技術的應用，越來越多的甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合並同型胱氨酸尿症患者獲得了臨床診斷，其中一些患者以卒中樣形式發病。

家族性高脂蛋白血症

　　家族性高脂蛋白血症是導致卒中的一組重點疾病，其中穀固醇血症導致的家族性高膽固醇血症受到了廣泛關注。穀固醇血症在我國較多見，患者血液膽固醇可正常或輕中度增高，早發皮脂瘤，采用傳統的低動物脂肪飲食無效，應限製植物脂肪。血液植物固醇分析應作為家族性高膽固醇血症的鑒別診斷、指導治療的重要方法。

線粒體病

　　Fabry病是溶酶體病中的代表性疾病，為X連鎖遺傳，由於α-半乳糖苷酶缺陷導致脂酰鞘胺醇三己糖苷積聚蓄積，引起進行性血管損傷。患者兒童、青年時期表現為發作性肢端疼痛，隨著疾病進展出現腦、心、腎、眼等做多髒器損害，導致腦卒中、心梗、尿毒症等嚴重疾病。近年來，一些先進國家和地區已經開始Fabry病的新生兒篩查，早期發現，密切隨訪，通過酶替代治療很多患者健康成長，避免了不幸的發生。

　　線粒體腦肌肉病-乳酸血症-卒中（MELAS）是線粒體腦肌病中較常見的一種，為母係遺傳的線粒體基因突變所導致的疾病，以A3243G點突變最常見。國內外兒童神經、成人神經科對於本病進行了細致的研究，年齡早至嬰兒，晚至老年，首發症狀常見偏頭痛樣發作、嘔吐、癲癇。死亡原因多為腦卒中、心肺衰竭、癲癇持續狀態。如果早期診斷，早期給予維生素B1、精氨酸、左卡尼汀及能量支持治療，可以避免腦卒中的發生。即使不幸發生腦卒中，在正確診斷的基礎上進行正確治療，可以有效改善預後。

預防重於治療

　　與成人腦卒中類似，兒童腦卒中也多為突發，隱匿發病，少數患兒在腦卒中發生前存在一些非特異性症狀與體征，如：發育落後、頭痛、肢體疼痛、疲勞、情緒異常等亞健康問題。如果能在腦卒中發生前獲得病因診斷與有效幹預，可以預防腦卒中的發生。

　　目前，兒童代謝病與卒中防治麵臨的最大挑戰是發病前的早期診斷，需要臨床與實驗室緊密結合，普及認識與篩查、診斷與治療技術的應用。