Böckers教授
突觸發育每時每刻都在發生,在正常人思考時也在發生。突觸發育大約需時11分鍾。
突觸後ProSAP蛋白有很多超家族成員,其在蛋白與蛋白互相作用中發揮重要作用。ProSAP蛋白在突觸發育早期就開始表達,因為其有重要的結構域——SAM結構域,所以起到了細胞骨架作用。實驗證明,SAM結構域能發揮蛋白-蛋白之間的支架作用,並呈鋅離子依賴;另外,研究還顯示,在去除鋅離子後,突觸形成明顯減少,因此,鋅離子在突觸發育中也可能扮演著非常重要的角色。
已知有2個基因突變可引起自閉症。這兩個基因分別編碼CAM(細胞黏附分子)和支架蛋白ProSAP/Shank。ProSAP1/Shank2、ProSAP2/Shank3突變可引起嚴重的精神發育障礙,出現典型自閉症表現。
(根據德國烏爾姆大學Böckers教授在2011年北京國際神經病學會議的講演內容整理。會議專題http://zt.cmt.com.cn/zt/BICN2011/index.html。)