病曆摘要

　　患兒女，2歲8個月，外傷後左下肢間歇跛行2個月餘。間斷發熱11天，少語，尿失禁半天。

　　查體：精神差，表情淡漠，不能獨站，雙上肢肌張力高，肌力可，震顫(+)；雙下肢肌張力稍低，肌力可疑下降。病理征(-)。

　　輔助檢查：頭顱磁共振成像(MRI)示雙側大腦半球腦白質彌漫性、對稱性長T1長T2信號，信號強度與腦脊液相近，弓形纖維大部受累。內囊後肢、外囊、最外囊、腦幹背側受累(圖1，2)。胼胝體內下緣受累(圖3)。雙側尾狀核頭輕度腫脹，T2WI呈稍高信號。豆狀核及丘腦未見異常。液體衰減反轉恢複(FLAIR)像雙側額頂葉白質可見對稱性低信號，部分區域趨於囊性變，殘存少量線狀稍高信號(圖4)。小腦萎縮，小腦白質內見T2WI及FlAIR高信號區。磁共振彌散加權成像(DWI)半卵圓中心、頂枕葉及胼胝體可見條片狀高信號(圖5)，餘病變區呈低信號。

　　MRI診斷為白質消融性腦白質病。本例得到臨床證實。

　　討論

　　白質消融性腦白質病，是近期才為人們所認識的腦白質病，亦稱兒童共濟失調伴中樞神經係統髓鞘化低下。屬常染色體隱性遺傳，基因位於染色體3q27和14q24，為真核起始因子異常所致。

　　該病臨床表現有特異性。患兒出生時精神運動發育正常，發病年齡為嬰幼兒晚期或兒童早期。症狀出現前常有輕微頭顱外傷或感染史，同樣的原因可使症狀進一步加重，有時可導致嬰兒期和青春期早期患者發生昏迷。

　　該病也可表現為慢性進展過程，常見症狀為共濟失調、構音障礙、痙攣狀態、步態異常，或僅表現輕微的智力損害。疾病晚期可表現為視神經萎縮和輕度癲癇。疾病呈進行性發展過程。嚴重類型可導致患者早期(2~6歲)死亡。中度類型可生存至青年期。較晚發病者可於青少年晚期和成人期起病，病變過程較輕微。

　　白質消融性腦白質病腦脊液的典型特征為甘氨酸明顯升高。MRI表現具有較高特異性，表現為腦組織輕度腫脹，腦回略增寬，側腦室無擴張或呈輕到中度擴張。大腦半球白質改變明顯，T1WI、T2WI受累白質信號強度與腦脊液相等，病變早期缺乏以上典型改變。皮層下弓形纖維常常受累。內囊後肢常受累，外囊和最外囊正常。本例患兒中外囊及最外囊也受累，尾狀核頭輕度腫脹，T2WI信號升高。

　　以運動障礙起病、運動障礙重於智力障礙、神經影像學改變顯著重於臨床表現是本病的臨床特點，磁共振掃描是目前可靠的影像學檢查方法。臨床診斷還需除外其他遺傳性及獲得性腦白質病，並找到相應的致病突變基因方可確診。

圖1、2 T2WI軸位，示雙側大腦半球腦白質彌漫性、對稱性長T2信號

圖3 T1WI矢狀位，示受累白質呈低信號

圖4 FLAIR軸位，雙側額頂葉深部腦白質呈低信號

圖5 DWI軸位，胼胝體、枕葉可見高信號