2月28日宣布，美國食品藥品監督管理局(FDA)已批準其藥物SKYCLARYS(omaveloxolone)，用於治療成人和16歲及以上青少年弗裏德裏希共濟失調(Friedreich's Ataxia)。該公司表示，Skyclarys是第一種也是唯一一種適用於弗裏德裏希共濟失調患者的藥物。該藥物已獲得美國FDA的孤兒藥、快速通道和罕見兒科疾病稱號，以及歐洲委員會(EC)的孤兒藥稱號。此外，歐洲藥品管理局(EMA)目前正在審查該藥物的上市授權申請。

Reata旨在通過恢複線粒體功能來治療弗裏德裏希共濟失調。其藥物omaveloxolone是一種靶向並激活一種轉錄因子Nrf2的小分子，該公司表示它在緩解炎症中起關鍵作用。omaveloxolone旨在穩定Nrf2並增加其活性。

FDA對SKYCLARYS的批準基於關鍵、安慰劑對照、雙盲2期MOXIe研究(研究1;NCT02255435)，以及非盲MOXIe延展研究的事後傾向匹配分析的療效和安全性數據。

研究1招募了103名弗裏德裏希共濟失調患者，他們接受安慰劑(52名)或Skyclarys 150毫克(51名)48周。在研究參與者中，53%為男性，97%為白人，研究開始時的平均年齡為24歲。9名(18%)患者年齡小於18歲。

主要終點是評估第48周時與安慰劑相比，改良弗裏德裏希共濟失調評定量表(mFARS)評分的變化。mFARS是一種衡量疾病進展的臨床評估，即吞咽和言語(延髓)、上肢協調性、下肢協調性和直立穩定性。

Reata報告的結果顯示，與初始測量相比，評分平均有統計學意義的顯著改善，而安慰劑組患者的評分則有所下降。

此外，對繼續參加非盲研究長達三年的患者數據進行的事後分析顯示，與未接受治療患者的自然病史相比，mFARS評分更好。

臨床試驗中，常見的不良反應包括肝酶升高，這可能是藥物毒性的信號。報告的其他副作用有頭痛、惡心、腹痛、疲勞、腹瀉和肌肉疼痛。該藥物的標簽上沒有黑框警告，但它建議臨床醫生在開始治療患者之前獲取肝酶水平，並在治療期間監測這些水平。

Skyclarys的批準附帶有上市後要求。Reata製藥必須進行額外的檢測，以評估對心髒的風險以及潛在的藥物相互作用。該公司還必須進行哺乳研究，以評估對母乳的影響，盡管Skyclarys的標簽上注明，沒有數據表明母乳中存在該藥物或其成分。此外，該公司表示將進行一項長期的真實世界研究，以進一步評估Skyclarys的安全性。

什麼是弗裏德裏希共濟失調?

弗裏德裏希共濟失調是一種極其罕見的神經肌肉疾病，比杜氏肌營養不良症或脊髓性肌萎縮症更罕見，是一種遺傳性疾病，由編碼共濟蛋白(frataxin蛋白)的FXN基因突變引起。

這種蛋白質對線粒體的功能很重要，線粒體是細胞的能量來源。弗裏德裏希共濟失調主要影響神經係統，低共濟蛋白水平會導致脊髓和周圍神經中的神經纖維變性。症狀可能包括平衡和協調問題、肌肉無力以及手臂和腿部感覺喪失。

該疾病發作通常發生在兒童期或青春期，但在極少數情況下，症狀可能要到成年才出現。患者患心肌病的風險增加，心肌病是一種心肌變弱和擴大的疾病。患者還可能出現視力和聽力問題、脊柱側凸和糖尿病。

這種疾病以常染色體隱性方式遺傳，意味著一個人必須繼承2個突變基因拷貝，每個父母各1個，才能患上該疾病。建議受弗裏德裏希共濟失調影響的家庭進行遺傳谘詢，以了解該病的遺傳模式。