該研究開發並驗證了一個基因組風險評分，該評分可預測歐洲血統個體在既定臨床風險因素之外的ICH終身風險。

腦內出血(ICH)的遺傳率估計為29%。來自美國麻省總院的學者開發了ICH的基因組風險評分，並確定其與標準臨床風險因素相比的預測能力。

研究人員在元基因組風險評分([metaGRS];260萬個變體)中結合了來自歐洲血統個體的ICH和相關性狀的全基因組關聯數據。隨後測試了與ICH的關聯，以及在一個保留的驗證數據集(842例和796例對照)中除臨床風險因素外的預測性能。最後在基於人群的英國生物庫隊列(486784人，1526個事件，中位隨訪11.3年)中測試了與發生ICH風險的關聯。

結果顯示，在年齡、性別和臨床危險因素調整的模型中，metaGRS的一個SD增量與ICH的幾率高出31%(95% CI，1.16-1.48)有顯著關係。metaGRS識別出最高分百分位數的個體，其ICH的幾率幾乎高出5倍(OR=4.83[95% CI，1.56-21.2])。與單獨的臨床風險因素相比，將metaGRS與臨床預測因素結合在一起的ICH預測模型顯示出卓越的性能(c-index，0.695vs 0.686)。metaGRS對腦葉和非腦葉ICH顯示出類似的關聯，與腦葉ICH的已知APOE風險位點無關。在英國生物庫中，metaGRS與較高的ICH發生風險有關(HR=1.15[95% CI，1.09-1.21])。這些關聯在使用抗血栓藥物的相對高風險人群中，以及在血管危險因素控製良好且不使用抗凝劑的相對低風險人群中都很顯著。

綜上，該研究開發並驗證了一個基因組風險評分，該評分可預測歐洲血統個體在既定臨床風險因素之外的ICH終身風險。在高危人群(如接受抗血栓治療的患者)的風險預測模型中實施該評分，是否能改善臨床決策，應在未來的研究中進行探討。

參考文獻：

A Genomic Risk Score Identifies Individuals at High Risk for Intracerebral Hemorrhage. https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.122.041701. Stroke. 2023;0