亨廷頓氏病(HD)是一種由HTT外顯子內的CAG重複擴展引起的神經退行性疾病，與症狀發生的年齡呈負相關。首先，目前還不清楚如何安全地啟動早期HD疾病修改療法，早期幹預可能優化預防結果。 第二，對青少年發病的HD(JOHD)的研究很少，這是一種罕見的HD形式，其特點是CAG重複序列特別長，並且在21歲之前就有運動表現。

JOHD的最初表現往往與兒童或青少年時期的正常變化相重疊，或者與流行的青少年疾病如抑鬱症、焦慮症、注意力缺陷多動障礙(ADHD)和圖雷特綜合征相重疊，使有關診斷和未成年人基因測試的困難決定變得複雜。

一個能夠區分神經退行性過程和神經發育障礙的指標將是一個有用的篩查工具，為對未成年人進行基因測試的艱難決定提供信息。血漿神經絲輕蛋白(NfL)是神經退行性疾病的既定生物標誌物，也是成人發病的HD(AOHD)進展的新興生物標誌物。

藉此，美國愛荷華大學的University of Iowa等人，對兩個獨特的兒科患者群體的血漿NfL水平進行了量化：具有HTT擴增突變的健康兒童，預計會產生成人發病的疾病(premanifest Huntington's disease [preHD])和那些JOHD患者。他們將其與健康對照兒童和年輕成年人的NfL進行了比較，以更好地了解其用於監測疾病和推進這些患者群體的臨床試驗工作。

他們對2009年至2020年間從Kids-HD和Kids-JHD研究中收集的樣本和數據進行了回顧性分析。使用超靈敏免疫測定法對患有JOHD的兒童和年輕成人、HD前期突變攜帶者和年齡匹配的對照組的血漿樣本進行量化，以確定血漿NfL的濃度。

他們報告了JOHD和先兆性HD突變攜帶者的血漿NfL濃度升高的情況。在預測發病前20年內的小兒HD突變攜帶者和JOHD患者中，血漿NfL水平與尾狀體和殼核體體積有關。

該研究的重要意義在於發現了：量化血漿NfL濃度可能有助於兒科人群的臨床診斷和治療試驗設計。