常染色體顯性腦動脈病伴皮層下梗死和腦白質病變(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)是最常見的遺傳性卒中。NOTCH3基因突變可導致小血管動脈病，臨床特征為早發性卒中、血管性認知障礙和癡呆。雖然大多數有症狀的患者在晚年會表現出一些認知障礙，但疾病的病程和嚴重程度在個體之間甚至在家庭內部都有很大的差異。盡管血管危險因素與更快速的進展有關，但其原因尚不確定，最近發現突變位點與嚴重程度有關，更多的近端突變導致更早的卒中發作已有研究表明，CADASIL認知障礙的早期特征包括執行功能障礙和信息處理速度減慢。對工作記憶和情景性長期記憶的早期影響並不一致。以往關於CADASIL認知功能的研究多為小或中等規模。

劍橋大學Amy A Jolly等在一大批CADASIL患者中確定了認知障礙的模式和患病率。然後，確定了哪些因素(包括突變位置)與認知障礙相關，以及認知障礙如何與疾病的MRI標記物(包括腔隙性梗死、白質高信號(WMH)和腦萎縮)相關。

該研究使用簡明記憶和執行力測試 (BMET) 評估基因確認的 CADASIL 患者 (n = 176) 和健康對照 (n = 265) (平均 (SD) 年齡 50.95(11.35) v 52.37(7.93) 歲) 的認知能力和蒙特利爾認知評估 (MoCA)。血管性認知障礙(vascular cognitive impairment, VCI)是根據先前驗證的截止值定義的。該研究確定了 VCI 的患病率及其與臨床危險因素、突變位置(EGFr 1-6 與 EGFr 7-34)和小血管疾病的 MRI 標誌物的關聯。

該研究發現：

1. VCI 在 CADASIL 中比對照組更常見;BMET 評分：39.8% 對 10.2%; MOCA 評分：47.7% 對19.6%。CADASIL 患者在所有認知領域的表現都較差。

2. 在控製年齡和性別後，卒中史與 BMET(OR 2.12, 95% CI [1.05, 4.27] p = 0.04)和 MoCA(OR 2.55 [1.21, 5.41] p = 0.01)的 VCI 相關。VCI 與突變位點沒有關聯。

3. 在控製其他 MRI 參數後,腔隙數量是唯一與 BMET VCI 獨立相關的 MRI 參數(OR：1.63, 95% CI [1.10, 2.41], p = 0.014)。在靈敏度分析中控製教育後，這些關聯仍然存在。

幾乎一半的平均年齡為 50 歲的 CADASIL 患者存在 VCI。認知能力的下降體現在所有認知領域，包括記憶。MRI 上的卒中和腔隙計數都是 BMET VCI 的獨立預測因子。