Dravet綜合征(DS)是一種在出生第一年起病的難治性、發育性和癲癇性腦病(DeE)。超過80%的DS患者存在SCN1A基因的致病變異。SCN1A編碼電壓門控鈉通道Nav1.1蛋白。水平降低或Nav1.1異常的結果之一。蛋白質是一種減少GABA能抑製，導致過度興奮。然而，這種蛋白質也在其他組織中表達。因此，患者除了癲癇發作外，還存在認知發育減慢和步態障礙。

        有趣的是，患有DS的成年人的父母和照顧者經常評論說，他們成年的孩子正在失去某些以前獲得的技能，包括行走能力。為了對父母的觀察提供客觀的評估，近日，一項發表在Neurology上的研究針對一小群患者中進行了前瞻性評估，並在更大一組成年DS患者中進行了步態和帕金森症狀的橫斷麵評估。研究假設他們的步態和帕金森症特征會隨著年齡的增長而惡化。

        這項研究是一項前瞻性研究，6名患者(平均年齡32歲)在2014年和2019年通過統一帕金森氏病評定量表(MUPDRS)的修訂版進行了檢查。MUPDRS評分被分配給步態、靜息性震顫、麵部表情、椅子引起的姿勢和身體運動遲緩。橫斷麵手臂包括2014年沒有評估的患者的mUPDRS測試，以及儀器性步態分析(IGA)。這些橫斷麵測試是在2019-2020年期間進行的。IGA是使用ProtoKinetics軟件進行的，步態墊上安裝了傳感器和兩個攝像頭，可以捕捉矢狀麵和冠狀麵。對17例DS患者進行免疫球蛋白A檢查，平均年齡31歲，對照組81例，平均年齡62歲。對IGA和MUPDRS數據進行回歸分析。

        在五年的前瞻性評估中，六名參與者中有五名經曆了帕金森症狀的惡化，包括步態。

        兩名患者(47歲和51歲)最初可以行走，5年後不能行走。

        對一大群成年人的MUPDRS的橫斷麵分析顯示，坐在椅子上(p=0.04)、身體運動遲緩(p=0.01)和步態(p=0.0003)的較差得分與年齡呈正相關。

        IGA橫斷臂顯示，所有17名成年DS患者在所有測試領域都有異常步態參數。

        這組患者的表現比健康和老年對照組更差。

        盡管患有DS的老年人的癲癇發作可能會減少，但這項前瞻性的橫斷麵研究表明，他們的運動症狀和步態隨著年齡的增長而逐漸惡化。