葡萄糖苷酶(GBA)基因的變異是帕金森病(PD)發病最常見的遺傳風險因素。在一項包括1,360名參與者的大型國際綜合基因篩查研究中，8.5%的帕金森病患者被發現攜帶雜合的GBA變體，其中最常見的是c.1093G>A(p.Glu365Lys，也稱為E326K)和c.1223C>T(p.Thr408Met，也稱為T369M)。在最近的一項薈萃分析中發現，這兩個變異體在非阿什肯納齊猶太人群中顯著增加PD的風險。

        直立性低血壓(OH)被定義為在站立3分鍾內收縮壓持續下降至少20毫米汞柱或舒張壓下降10毫米汞柱。在PD中，OH的發生率為30-40%，取決於病程和疾病的嚴重程度。與GBA相關的PD(GBA-PD)患者報告自律神經症狀，如OH，比特發性PD(IPD)患者更頻繁，程度更嚴重。

        與這些報告相反，一項針對1435名PD患者的大型國際研究和最近的薈萃分析沒有發現GBA-PD和IPD患者之間有不同的OH頻率;然而，仍然不能確定如何評估OH。

        OH與認知能力下降以及姿勢不穩和步態困難表型(PIGD)有關。這些臨床特征在GBA-PD中也比IPD中更常見。PD中的OH主要是由於心血管症狀神經支配導致的腎上腺素缺乏的結果。

        以前的一份報告發現，與IPD相比，GBA-PD的心肌(123)I-metaiodo-benzylguanidine攝取量有更大的減少，這表明GBA-PD的交感神經失調更為明顯。

        為了解決GBA-PD與IPD相比在OH發生率方麵的矛盾，德國University of Lubeck的Tatiana Usnich等人，在以前描述的和同時擴大的PD隊列中進行了OH分析。他們旨在評估GBA-PD與IPD相比，從仰臥位轉為直立位時的血壓變化，並捕捉在改變體位時發生的任何相關症狀。

        與特發性帕金森病患者(IPD)相比，攜帶葡萄糖腦苷脂酶(GBA)基因變體的帕金森病患者(GBA-PD)更頻繁地出現正壓症狀。

        他們對33名GBA-PD和313名IPD患者進行了前瞻性分析。

        與IPD患者相比，GBA-PD患者從仰臥位轉變為直立位時收縮壓下降得更明顯。

        舒張壓和心率在組間沒有差異。

        這項研究為GBA-PD中自律神經係統的明顯參與提供了進一步證據。