近日，來自墨爾本的研究者們領導的一項研究發現了一種新的神經退行性疾病，其兒童患者會經曆發育退化和嚴重的癲癇症狀。

這項由默多克兒童研究所(MCRI)領導完成並發表在《American Journal of Human Genetics》雜誌上的研究發現，基因變異會導致一種嚴重的兒童期神經退行性疾病。

MCRI和維多利亞州臨床遺傳學服務(VCGS)副教授Sue White表示，這種新發現的疾病不同於與其他神經退行性疾病(如阿爾茨海默氏病，帕金森氏病和額顳癡呆)以及其他有關的其他慢性神經炎症。

患者的症狀從輕度的發育遲緩開始，癲癇發作始於生命的第一年。之後，患兒均會出現嚴重的進行性發育退步。

這項研究研究了來自四個家庭的六個孩子，他們的NRROS基因存在相似突變。White說，這種疾病具有神經炎症的特征，屬於基因隱性突變。這意味著患兒父母雙方都必須是一個突變基因拷貝的攜帶者。 “在我們的研究中，在三個具有相同種族背景的孩子中鑒定出了相同的基因變異。雖然這些家庭沒有報告表明彼此之間有直接聯係，但由於家庭曆史的重疊，他們的共同祖先可能來自同一城鎮。”

研究人員使用先進的分子技術解剖了可能受NRROS基因突變影響的細胞途徑。通過將基因插入實驗室的細胞中，他們確定了NRROS與之相互作用的其他分子。這些分子對於許多腦細胞功能至關重要，包括在神經纖維周圍增加絕緣層，並產生腦免疫細胞。 “髓鞘形成過程對於健康的中樞神經係統功能至關重要，它可使神經細胞更快地傳遞信息，並使大腦過程更加複雜。”

MCRI教授John Christodoulou表示，這項研究的結果強調了新的基因組測序技術的力量，這種技術結束了對某些家庭可能要花費數年時間的診斷難題。他說：“現在我們知道了致病基因，我們將更好地了解這種疾病背後的潛在生物學機製，我們希望將來可以將其轉化為針對該疾病的針對性治療。”