失眠是全世界第二大流行的精神疾病，而目前卻沒有有效的治療方法。盡管大量研究表明失眠可以遺傳，但是科學家們到現在為止都還不完全清楚其背後相關的基因和神經生物學通路。

圖片來源：Nature Genetics

為了揭示這些秘密，近日來自阿姆斯特丹自由大學、荷蘭神經科學研究所的研究人員進行了一項大型研究，他們分析了1331010個遺傳學相關的人組織樣品，以檢測與失眠相關的新的基因位點，並深入研究相關的信號通路、細胞和組織，相關研究成果於近日發表在《Nature genetics》上，題為“Genome-wide analysis of insomnia in 1,331,010 individuals identifies new risk loci and functional pathways”。

通過基因定位、表達數量性狀基因座分析和染色質譜圖，研究人員發現了涉及956個基因的202個位點與失眠相關，meta分析揭示了2.6%的差異。

研究人員發現神經元的軸突部分、皮層和皮層下組織、以及特定的細胞類型(包括紋狀體、下丘腦和屏狀體神經元)出現了大量的相關基因。研究人員還發現精神病學特征和睡眠時間存在很強的遺傳學聯係，而與其他的睡眠相關特點存在一定的聯係。

通過孟德爾隨機化分析，研究人員發現了失眠和抑鬱、糖尿病、心血管疾病之間的因果關係以及受教育程度和顱內容積的保護作用。

總的而言，這是第一次發現導致失眠遺傳學風險的細胞類型、大腦區域和生物學過程，極大地加深了我們對失眠背後的生物學機製的認知，將為治療失眠提供了新靶標用於進行藥物開發。

參考資料：

Danielle Posthuma et al.Genome-wide analysis of insomnia in 1,331,010 individuals identifies new risk loci and functional pathways , Nature Genetics (2019). DOI: 10.1038/s41588-018-0333-3