近日，在中華醫學會第十七次全國風濕病學術會議上，上海長征醫院薑磊就“中國漢族人群類風濕關節炎的全基因關聯性研究 ”做了精彩報告。

　　為了探討中國漢族人群類風濕關節炎患者全基因組中與發病密切相關的易感基因，我們收集類風濕關節炎患者及健康對照的DNA，在 Affymetrix6.0芯片平台進行基因分型。

　　利用 GENOME STUDIO 軟件進行基因分型，PLINK軟件進行數據整理、標化，PCA分析對數據進行分層分析，EIGENSTRAT進行關聯分析，並對結果進行GRAIL分析預測。從P值小於5E-5的單核苷酸多態性（SNP）位點中，篩選出100個候選位點，分別在TaqMan OpenArray平台和SEQUENOM平台中，對1451例病例和1559名對照以及681例病例與994名健康對照進行驗證試驗。

　　結果為，在中國漢族類風濕關節炎患者中，與患病密切相關的基因主要仍位於主要組織相容性複合物（MHC）複合體；同時，我們找到了與患病密切相關的非MHC基因位點，其中有3個非 MHC基因達到了全基因組的統計學意義（P＜5.0×10^-8） 。我們驗證了日本人群中報告的位於CCR6 基因的 rs1854853[combined P=4.2 × 10^-10，比值比（OR）=0.787]以及與白種人報告的臨近Traf-C5 區域的基因CDK5RAP2（rs12379034，combined P=6.2 × 10^-12，OR=1.341）；同時，我們鑒定了與中國漢族人類風濕性關節炎密切相關的新基因 DPP4 的rs12617656（combined P=4.9×10^-8， OR=1.244） 。

　　總之，本研究是首次針對中國漢族人類風濕關節炎進行的全基因組關聯研究，證明了漢族患者易感基因遺傳的獨特性，為相關研究的進一步深入奠定了基礎。