近年來，隨著防治工作力度加強，在中國，出生缺陷導致的兒童死亡明顯下降。但作為人口大國，中國的出生缺陷兒絕對數量仍然巨大，如何避免認識誤區、做好三級預防，成為重點工作。

中國出生缺陷發生率約5.6%

        出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。

        出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

        目前，已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。先天性心髒病、多指(趾)、唇裂伴或不伴齶裂、神經管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是中國圍產兒前10位的高發畸形。

        據估計，全球每年至少新增出生缺陷800萬例，約占出生人口的6%。而根據《中國出生缺陷防治報告(2012)》公布的數據，中國出生缺陷發生率在5.6%左右。這一比例與世界中等收入國家的平均水平接近。

        但由於中國人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大。上述報告數據顯示，中國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

        “全球約有2.49億5歲以下兒童發育不良，中國占到了1700萬，比例大約是8%。因為基數巨大，所以出生缺陷預防形勢嚴峻。”世界衛生組織兒童衛生合作中心主任戴耀華在接受中新網記者采訪時表示。

出生缺陷導致的兒童死亡明顯下降

        中國早在1986年，就建立了以醫院為基礎的出生缺陷監測係統，監測期為孕滿28周至出生後7天，重點監測圍產兒中23類常見的結構畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。

        近些年，隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強，部分對幹預措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發生率逐步下降。

        此外，目前，中國已初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院、基層醫療衛生機構、相關科研院所等相關出生缺陷綜合防治體係，並大力推廣三級預防措施，將出生缺陷防治措施與常規婦女保健，孕產婦、新生兒和兒童保健及幹預項目有機地整合起來，向全社會普及備孕健康教育、婚前及孕期醫學檢查、增補葉酸等孕早期保健。

        根據今年5月對外公布的《中國婦幼健康事業發展報告(2019)》，出生缺陷導致的兒童死亡明顯下降。

        與2007年相比，2017年出生缺陷導致5歲以下兒童死亡率由3.5‰降至1.6‰，對全國5歲以下兒童死亡率下降的貢獻超過17%，對提高出生人口素質和兒童健康水平發揮了重要作用。

        而今年7月發布的《健康中國行動(2019—2030年)》中則明確提出了未來的目標。

        這其中包括：到2022年和2030年，嬰兒死亡率分別控製在7.5‰及以下和5‰及以下;5歲以下兒童死亡率分別控製在9.5‰及以下和6‰及以下;孕產婦死亡率分別下降到18/10萬及以下和12/10萬及以下。

        此外，文件中還提到，要讓先天性心髒病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控製;7歲以下兒童健康管理率分別達到85%以上和90%以上。

防治形勢嚴峻 認識誤區仍然存在

        不可忽視的是，目前，中國防治出生缺陷問題仍麵臨很多挑戰。

        “中國人口基數大，出生缺陷患兒絕對數量多、出生缺陷病種多，病因複雜、出生缺陷防治地區間發展不平衡、出生缺陷綜合防治能力亟待加強。”中國疾病預防控製中心婦幼中心國際項目合作部副主任韓暉強調。

        此外，隨著全麵兩孩政策落地，近年來，越來越多的高齡產婦也加入了備孕隊列，這也增加了高危因素。

        “目前，還沒有證據直接證明近幾年高齡產婦增加以後，出生缺陷多了多少，但高齡產婦確實是高危因素，比如，高齡產婦就直接與21三體綜合征的發病率相關。”戴耀華告訴記者。

        另外，在專家看來，民眾對於科學備孕等相關知識的誤區也需要進一步糾正。

        戴耀華以葉酸補充為例分析稱，其最佳的補充時間是孕前3個月，孕後3個月，但是很多女性並沒有抓住孕前的3個月時間，而是到了懷孕後才開始補充，效果也會打折扣。

        而在北京醫院產科主任王少為看來，不少孕婦在孕期也存在營養誤區。他強調，單純通過膳食，並不能完全滿足孕期對多元營養的需求。孕婦可以通過科學服用營養補充劑，預防營養缺乏病，避免胎兒出生缺陷。

        同時，他強調，為了做到優質備孕，男性也要注意調整生活方式、戒煙戒酒、補充多元營養等等，但這類知識往往也被忽略。

        在專家看來，預防出生缺陷，重點工作之一仍然是要大力宣傳預防措施，這對防止出生缺陷的發生，是最有效、最經濟的手段。

用好預防出生缺陷三道防線

        事實上，中國已建立了“出生缺陷三級預防體係”，一級預防，旨在防止出生缺陷的發生;二級預防，旨在減少出生缺陷兒的出生;三級預防，旨在提高患兒的生活質量、促進健康。這也是預防出生缺陷的三道防線。

第一道防線是指婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查。

        具體而言，具體措施包括：積極進行婚檢;孕前4至6個月進行孕前檢查;避免近親結婚生育和大齡生育;孕前3個月接種風疹疫苗;遠離毒品、戒煙、戒酒;女性應避免接觸有害物質;孕前3個月至孕後3個月補充葉酸;在孕早期及時發現和治療糖尿病等等。

第二道防線是指產前篩查、產前診斷、孕產婦保健

        包括做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查;妊娠20周左右做超聲大畸形篩查等。

第三道防線是指新生兒疾病篩查和兒童係統保健，

        包括對新生兒進行常見的先天缺陷篩查，及時發現並幹預。

        “其實，我們已經有很多非常有效的預防手段，但是如何真正把它們用好，築牢防線，才是關鍵。”戴耀華說。