2011年12月9日，上海寒風凜冽，冬意已濃，位於肇嘉浜路上的明珠大酒店卻人頭攢動，由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院腎內科主辦的第二屆法布雷病病友健康教育活動在此舉辦，來自全國各地的法布雷病病友正陸續趕來，參與這一難得的聚會。今年病友健康教育活動的主題是——認識罕見病，你我共參與，目的一方麵是為明確患者的診斷和病情並給予恰當的治療方案，同時也為法布雷病患者提供一個交流的平台，紓解患者的心理困惑，增強患者戰勝疾病的信心。另外，主辦方也希冀通過此次活動，讓更多的人認識法布雷病和罕見病，喚起社會對患者的關愛之心。

　　法布雷病這個名稱，別說普通群眾不了解，就是醫生們，也許不少人都沒聽說過。它是一種罕見病，屬於X染色體連鎖的遺傳疾病，在男性新生兒中發病率約為1/40000，女性新生兒中發病率約為1/20000，普通人群中的患病率估計在1/100000左右；而且，由於該病是患者α半乳糖苷酶功能部分或全部缺失，臨床表現多種多樣，如可以表現為肢端疼痛，腹部皮疹，無汗少汗，腎髒病變如蛋白尿甚至腎功能衰竭，高血壓，腦卒中等等，所以很難診斷，患者往往在神經科，皮膚科，腎髒科，心血管科等各個科室之間徒勞奔波。我們統計發現法布雷病患者平均10歲發病，卻要大約延誤20多年才能得到正確診斷，而且目前國內尚無治療特效藥。事實上，類似法布雷病的罕見病目前已經了解的在7000種以上。因此，目前醫學界和社會各界都需要對包括法布雷病在內的罕見病加強認識。

　　瑞金醫院腎內科陳楠主任領導的遺傳性腎髒疾病課題組長期以來致力於包括法布雷病在內的遺傳性腎髒疾病研究，十多年來，在陳楠主任帶領下，課題組的醫生、護士和實驗室技術員建立了法布雷病臨床-病理-酶學-基因診斷體係，是目前法布雷病國內診斷體係最為完整的科室，課題組不但診治了前來求診的患者，還應邀至全國多個省市為患者送醫上門，至今已收集40多個法布雷病家係，診斷存活在世的患者100餘例，位居全國最前列。

　　此次病友健康教育活動共兩天，第一天正值周六，由瑞金醫院相關科室人員為患者檢查身體，我院腎內科、眼科、五官科、呼吸科、放射科、心超室、心電圖室和檢驗科的很多醫務人員充分展現了無私忘我的人道主義精神，主動放棄休息為患者進行疾病各個方麵的診治，使醫生和患者對受累的各個髒器有了明確的了解。陳楠教授在傍晚時為患者的檢查結果做了總結，親自指導患者製訂治療方案，並鼓勵患者要振作精神，以樂觀豁達的態度麵對現實和疾病。

　　病友健康教育活動第二天以健康教育和互相交流為主線，任紅主任作了“法布雷病的臨床表現及診斷”報告，對疾病各方麵臨床表現作了詳細介紹，讓患者結合自身情況充分了解了病情。潘曉霞副主任醫師作了“法布雷病的治療進展”專題報告，不但介紹了疾病各種臨床表現的對症治療方法，更傳遞了目前國際上最新的幾種治療策略，為患者治愈疾病展現了希望的曙光。同時在交流會上，腎內科的醫生告訴大家幾個好消息，法布雷病患者乃至所有罕見病患者，乃是公民的一份子，有權享受健康保障，在上海市政府、衛生局和醫學會罕見病分會的大力推動下，上海已選定瑞金醫院等作為罕見病診治的定點醫院，其中法布雷病診治主要以瑞金醫院為主；同時，上海少兒醫保每年可為每位法布雷病患者報銷醫療費用10萬元，成人的報銷辦法也在醞釀之中；同時，上海的罕見病立法工作也在積極進行之中。這一切，上海目前都走在全國前列，這也必將推動全國各個省市自治區相關工作的進展，而且隨著我國國力的增強，財政也會有能力支付更多的醫療費用來保障人民群眾的健康，來關心罕見病患者。

　　會上，病員代表張亞非也做了精彩發言，他介紹了自己患腎病和尿毒症，然後腎移植，優生優育的疾病診治過程，更介紹了自己創辦罕見病網站為病員排憂解難，同時呼籲人大和政協為罕見病患者立法保障患者權利的細節，充分展現了他自強不息的精神、對生活的無限熱愛和對社會的高度責任感。

　　會後的聚餐中，交流還在延續，潘曉霞和王朝暉醫生為患者的優生優育出謀劃策，而患者之間的交流更為感人，一位上海老奶奶本身是患者，還邀請幾位外地患者家屬，下次患者來滬就醫住院後請家屬到她家入住，充分體現了患者之間互相關愛的精神。

　　此次第二屆法布雷病病友健康教育活動，共有來自全國各地的法布雷病患者44名，家屬16名，他們分別來自遼寧、貴州、北京、重慶、山西、上海、安徽、江蘇、浙江、福建和山東11個省市。依依離別之際，病友們紛紛表示，非常感謝瑞金醫院為大家做了一件大好事，這次活動，是一次醫患之間診治和交流的平台，也是病員之間加強溝通的平台。通過這次活動，病友們不但了解了自身的疾病狀況和治療方案，更增強了與疾病鬥爭的決心。“冬天來了，春天還會遠嗎”？病友們表示，他們看見了希望的春天已經漸行漸近。