隨著基因研究技術的發展，遺傳性腎髒病的研究也有了新的進展。一方麵，新的致病基因不斷被發現；另一方麵，一些遺傳性腎髒病在治療方麵取得重要進展。

　　其中在治療進展方麵，以常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）這一最常見的遺傳性腎髒病為例。近年來，有很多抑製囊泡生長且具有潛在治療意義的藥物進入了臨床和動物試驗階段。截至2012年，主要進入或已完成Ⅲ期臨床試驗的藥物包括：① mTOR抑製劑，如雷帕黴素；② 生長抑素類似物，如奧曲肽；③ V2受體拮抗劑，如托伐普坦。

　　目前的臨床研究結果顯示，相對於動物模型，雷帕黴素降低臨床患者囊泡生長速度，特別是延緩腎功能惡化的效果不明顯。

　　有臨床試驗顯示，生長抑素類似物可以安全有效地減少囊泡生長，但其是否能夠延緩腎功能的惡化仍需要長期觀察。

　　在Ⅱ期臨床試驗中，托伐普坦組患者的囊泡生長和腎功能的惡化速度均減緩，且副作用尚可耐受，似乎是較有前途的治療藥物，但仍需要長期觀察。

　　此外，在多囊腎動物模型中，還有許多新藥（如雷公藤甲素、博舒替尼等）有明顯療效，但仍需要更多的臨床試驗進行觀察。

　　另一項有關多囊腎病進展和心血管並發症的大型多中心臨床研究（HALT-PKD）在2012年5月的《國際腎髒》（Kidney Int）雜誌上發表了其基線資料的分析結果，證實ADPKD患者腎髒體積和腎功能密切相關。此外，該研究還顯示，性別可影響囊腫性疾病在腎髒和肝髒的發展速度。