患者為一名21歲的男子，手臂和腿部間歇性燒傷疼痛病10年，因觀察到尿液起泡沫1個月而到腎內科就診。

包括神經係統評估在內的體格檢查未見異常，但尿液分析發現為蛋白尿。血清肌酐水平為81μmol/L(0.9 mg/dL)(參考範圍為62至106μmol/L[0.7至1.2 mg/dL])，尿蛋白排泄量為每24小時1335 mg(參考範圍為0至140)。腎髒活檢顯示足細胞內存在液泡。電子顯微鏡發現分層的膜結構為足細胞內擴大的溶酶體內出現為所謂的斑馬體。當檢測到編碼α-半乳糖苷酶A(GLA)的基因突變時，證實了法布裏氏病的診斷。

法布裏氏病是由X連鎖造成的溶酶體貯積病，由突變引起，導致α-半乳糖苷酶A的活性較低或消失。這種缺陷導致球果糖基神經酰胺在細胞中積聚，從而形成了特征性的斑馬體。法布裏氏病的治療包括酶替代療法;但是，這種治療方法在患者居住的地方沒有。該患者采用卡馬西平對疼痛進行治療。

在10個月的隨訪中，他仍有蛋白尿，但肌酐水平正常，並且疼痛得到了很好的控製。