患者為一名74歲的婦女，因右側大腦中動脈急性梗塞而住院，突發左側無力。她的病史中主要有間歇性鼻出血、黑便和慢性貧血。家族史包括多名症狀相似的一級親屬。

除了扁平化的鼻唇溝皺紋，偏癱和左側反射亢進外，體檢還發現口腔粘膜和手指的毛細血管擴張(如圖A和B所示)。胸部X光片顯示右半胸腔有一個圓形密度影(如圖C所示)，血管造影證實為大的肺動靜脈畸形(如圖D所示)。

遺傳性出血性毛細血管擴張(或Rendu–Osler–Weber綜合征)是一種常染色體顯性遺傳疾病，導致血管畸形。在以下任何三種情況下進行臨床診斷：複發性鼻出血、粘膜皮膚毛細血管擴張、內髒動靜脈病變或有遺傳性出血性毛細血管擴張的一級親屬。肺動靜脈畸形可因栓塞導致卒中。

該患者成功進行了動靜脈畸形線圈栓塞術，以防止將來發生缺血性事件，但後來失訪。