43歲女性，9年前無明顯誘因出現右腰部針刺樣疼痛，B超檢查提示：右腎積水，右輸尿管上段結石。給予解痙、抗感染治療，症狀緩解並有結石自尿中排出，右側腎積水消失。此後多次複查B超提示雙腎內結石不斷增多，患者長期抗感染和口服654-2解痙治療，間斷有結石自尿中排出，進一步治療患者入院。患者雙腎內結石為何不斷增多?

【病例資料】

患者女性，43歲。

主訴：間斷雙側腰痛並尿中有結石排出9年。

現病史：患者9年前無明顯誘因出現右腰部針刺樣疼痛，前往當地醫療機構就診，B超檢查提示：右腎積水，右輸尿管上段結石。給予解痙、抗感染治療，症狀緩解並有結石自尿中排出，複查B超檢查提示右側腎積水消失。此後多次複查B超提示雙腎內結石不斷增多，患者長期抗感染和口服654-2解痙治療，間斷有結石自尿中排出，結石不規則，黃色，較大者可達10mm以上。患者為進一步治療來我院就診，門診以“雙腎結石”收入院。患者自發病以來，精神睡眠好，飲食可，大便無明顯異常，體重無明顯下降。

既往史：患者有周期性麻痹史，主要表現為四肢肌肉無力，嚴重時影響呼吸，補鉀後緩解。

【體格檢查】

一般情況：體溫：36.8℃，脈搏：70次/分，血壓：100/70mmHg，呼吸：17次/分。心肺腹未見明顯異常，神經係統查體未見明顯異常。

專科情況：雙側腎區無膨隆，均有輕度叩痛，未觸及腎下極，雙側輸尿管走行區無壓痛;膀胱區未見膨隆，叩診鼓音;外生殖器及肛門未查。

【輔助檢查】

實驗室檢查：血生化：肌酐130μmol/L(44～115)，尿酸269μmol/L(119～416)，鈣1.98mmol/L(2.1～2.8)，磷0.61mmol/L(0.8～1.45)，鉀2.33mmol/L(3.5～5.5)，氯119.1mmol/L(98～106)，二氧化碳16.3mmol/L(23～31)，甲狀旁腺激素(PTH)43.5pg/ ml(13～54);尿常規：pH 8.0(4.5～8.0)，紅細胞36.5/μl(0～25)，白細胞143.2/μl(0～30);尿培養：陰性;尿找結核杆菌：陰性。

影像學檢查(圖9-1～圖9-4)：

圖9-1 KUB

圖9-2 IVU

圖9-3 CT(平掃)

圖9-4 CT三維重建

其他檢查：

氯化銨負荷試驗。

【術前診斷】

雙腎結石

髓質海綿腎

腎小管酸中毒(I型)

【治療經過】

口服10%枸櫞酸鉀溶液糾正低鉀血症和酸中毒。

經皮腎鏡手術清除全部遊離結石和部分集合管內結石。

術中所見：采用B超引導穿刺標準通道(24F)經皮腎鏡碎石、取石術清除全部遊離結石和部分集合管內結石。優先處理腎絞痛和梗阻發生頻繁的右側結石，超引導下穿刺結石堆積的中盞和下盞部位擴張集合管，兩步法擴張建立24F標準通道：穿刺針進入目標腎盞內後撤除針芯，將導絲經穿刺針送入集合係統，沿導絲依次以8F、10F、12F和16F的筋膜擴張器擴張至16F並置入peel-away鞘，形成16F皮腎通道。此時可用輸尿管鏡檢查通道建立無誤後再用套疊式金屬擴張器進一步擴張，置入15F金屬擴張器後撤除peel-away鞘，繼續以18F和21F的金屬擴張器擴張，最後放置24F金屬鏡鞘至腎集合係統內，氣壓彈道聯合超聲碎石係統清除結石。

集合管明顯擴張，內堆積大量類圓形結石，部分結石已突入腎盞即將脫落成為遊離結石(圖9-5)。清除穿刺盞附近結石後探查其他各盞，腎乳頭部黏膜菲薄擴張成為囊狀，其下可見大量結石堆積，部分結石已突破黏膜墜入集合係統(圖-6)。

經過三次經皮腎鏡手術分別清除了90%的右腎和50%的左腎結石，並且在右腎二期手術時可以觀察到清除結石後的擴張集合管囊腔與集合係統相通，消除了梗阻，從而消除了此處結石複發的解剖學基礎(圖9-7)。

【術後診斷】

雙腎結石

髓質海綿腎

腎小管酸中毒(I型)

圖9-5 集合管內大量結石堆積

圖9-6 部分結石已突破黏膜墜入集合係統

圖9-7 前次手術打開擴張的集合管清除結石後，囊腔處於開放狀態

【術後診療】

隨訪3年，患者未再發作腎絞痛和上尿路梗阻以及自行排石，總腎功能保持穩定(肌酐120μmol/L左右)，手術部位的結石未複發。由於長期口服枸櫞酸鉀預防，殘餘結石未見明顯增加。輔助治療包括：控製飲食、增加飲水、長期口服枸櫞酸鉀增加H+排泄及補鉀、預防泌尿係感染。

【討論內容】

文獻綜述：髓質海綿腎是一種先天性的腎髓質囊性病變，其特征為腎錐體部乳頭管及集合管呈梭形或囊狀擴張，並可伴發感染和尿路結石形成。1939年由Lenarduzzi首先報道，1948年由Cacchi等命名為髓質海綿腎(medullary sponge kidney，MSK)。MSK發病機製尚不明。

1. 病因 先天性的腎髓質囊性病變，其特征為腎錐體部乳頭管及集合管呈梭形或囊狀擴張，並伴發感染和尿路結石形成。

2. 病理生理MSK的病理組織學改變為腎錐體部多孔性使患腎呈海綿樣，這種改變可細微到僅見於鏡下或大到肉眼可見。病變僅局限於髓質錐體部，從不超越皮質與髓質連接處。患腎大小可正常或增大，腎增大是因錐體增大所致。一般近側與集合小管連接，遠側經乳頭管直接通至相應腎盞，囊性腎小管內尿液瀦留，常為結石形成的原因。若結石穿透囊壁或經擴大的乳頭管進入腎盂，則成為遊離結石。由於集合管的病變使泌氫能力下降或已分泌的氫又回滲入血，可伴發電解質紊亂及酸堿平衡失調。

3. 流行病學 在未經選擇的排泄性尿路造影片上檢出率0.5%，一般認為髓質海綿腎占含鈣腎結石的5%～11.6%。男女比例約2∶1，發病年齡多見於40～60歲，雙側病變約占4/5。

4.臨床症狀 血尿(85%)、腎絞痛(50%)、感染(50%)、全身症狀(貧血、高血壓、水腫、水與電解質紊亂及酸堿平衡失調)。

5. 尿路平片 腎錐體部多發陽性結石影，結石呈扇形或密集簇狀排列，結石大小及形態不規則。

6. 靜脈尿路造影 首先見到腎錐體部囊腔充盈，在輸尿管加壓時顯影更清楚，壓力解除後腎盞腎盂已排空，而囊腔內仍殘留造影劑。逆行尿路造影時不能顯示出上述特征性改變。

7. 治療 一般性治療包括飲食控製、服用噻嗪類利尿劑和枸櫞酸鹽，勿做不必要的碎石和排石治療，因為大部分結石並不在集合係統內。並發症的治療包括清除引起梗阻的遊離結石，控製感染，完全喪失功能但伴有症狀或反複感染腎髒的切除。

8. 預後 單純海綿腎一般不影響腎功能，海綿腎結石若不伴有感染和繼發性尿路結石者也不影響預後，但一旦繼發結石形成並引起尿路梗阻和繼發感染，會使腎功能急劇惡化。

9. 由於集合管的病變使泌氫能力下降或已分泌的氫又回滲入血，髓質海綿腎患者可伴發電解質紊亂及酸堿平衡失調，最常見的是Ⅰ型腎小管酸中毒，又稱遠端腎小管性酸中毒。遠曲小管和集合管疾患致使泌氫能力下降，或已分泌的氫又回滲入血，因之氫瀦留引起酸中毒而尿偏堿性，氯化銨負荷試驗不能使尿H降至5.5以下。腎排水、鈉、鉀、鈣、磷增多，故引起煩渴多尿、低鉀血症，甚至發生周期性麻痹、心律失常;低鈣血症可導致骨病及鈣性結石。治療原則為糾正酸中毒，補充鉀鹽，補充鈣劑糾正骨病。

【專家點評】

診斷問題：從病史、症狀和輔助檢查很容易判斷出“腎結石”的診斷，但是不能隻滿足結石的診斷，尤其是閱片後發現雙腎結石分布的異常，並得到血、尿生化檢查結果還應意識到患者代謝的問題，才能得出完整、正確的病因診斷。髓質海綿腎的診斷主要依賴於特征性影像學檢查，尿路平片顯示腎錐體多發結石影，呈扇形或密集簇狀排列，結石大小及形態不規則。靜脈尿路造影則顯示早期腎錐體呈囊性擴張，後期腎盞腎盂造影劑已排空，而囊腔內仍有造影劑殘留而顯影。髓質海綿腎多合並代謝問題，較常見的腎小管酸中毒，因遠曲小管和集合管泌氫能力下降或分泌的氫又回滲入血，導致氫瀦留引起酸中毒，腎髒水、鈉、鉀、鈣、磷排泄增多，最顯著的表現為低鉀血症，甚至發生周期性麻痹、心律失常;低鈣血症可導致骨病及鈣性結石。氯化銨負荷試驗不能使尿pH降至5.5以下。

鑒別診斷：需與腎鈣鹽沉著、腎乳頭壞死、多發性骨髓瘤、甲狀旁腺功能亢進、腎結核、原發性腎小管性酸中毒、維生素D中毒等相鑒別。

治療問題：傳統的觀念認為，單純海綿腎一般不影響腎功能，海綿腎結石若不伴有感染和繼發性尿路結石者也不影響預後，勿做不必要的排石治療。但對於經常發生自行排石引發上尿路梗阻、感染，而且腎功能已經表現出進行性損害的患者，應選擇積極的外科幹預。目前包括經皮腎鏡等泌尿係結石的微創治療發展迅速，可以在對腎髒功能影響很小的情況下清除結石，基於此可以選擇經皮腎鏡清除髓質海綿腎患者的遊離結石和即將墜入集合係統的腎乳頭黏膜下結石，減少結石遊離後造成尿路梗阻的幾率，並使擴張的集合管與集合係統相通，消除了結石和感染發生的病理基礎。

但是經皮腎鏡處理髓質海綿腎不同於一般的腎結石手術，難度較大。選擇結石堆積的集合管而非腎盞穿刺，沒有積水，穿刺和建立通道難度加大;均需多個通道和多期手術;絕大部分結石不在集合係統內，需要切開腎乳頭黏膜清除結石;不可能清除所有結石;並不能消除所有集合管的梗阻，結石仍會複發。在術前應反複向患者及其家屬解釋該病的發病機製和預後，取得他們的理解，需要熟練掌握經皮腎鏡手術的專家實施手術。

術後處理與普通經皮腎鏡手術相同，術後囑患者多臥床休息，2天後複查平片，若不需要再次經原皮腎通道手術，夾閉24小時，若無腰痛、發熱等症狀可撤除腎造瘺管。術後2～4周經尿道撤除內引流(D-J管)。積極抗感染治療，若出血嚴重，選擇性腎動脈栓塞能夠很好的控製出血而且腎單位損失較小。