患者，女，15歲，學生，平素身體健康。
【現病史】
於2016年8月2日無明顯誘因出現發熱，體溫最高達39.0℃，伴有咽痛及咳嗽、咳痰。當地醫院檢查顯示：白細胞計數(WBC)8.51×109/L，血紅蛋白(Hb)54.0g/L↓，血小板計數(Plt)45×109/L↓，乳酸脫氫酶505U/L↑;總膽紅素26.12μmol/L↑，直接膽紅素14.44μmol/L↑，間接膽紅素11.68μmol/L;24h尿蛋白量1.45g↑;鐵蛋白636.5μg/L↑;EB病毒抗體：NA?IgG陽性;胸部和上腹部計算機體層成像(CT)：雙肺下葉感染性病變，雙側胸腔積液，縱隔淋巴結增大，脾髒增大，膽囊密度不均。給予抗病毒、抗感染、化痰等對症治療後，病情仍進行性加重，出現血氧飽和度不穩定，轉入ICU給予無創呼吸機輔助通氣，更換抗生素種類等，並行骨髓穿刺細胞學檢查示：增生性貧血骨髓象，巨核細胞數目增多但產板型巨核細胞數目尚可，可見嗜血細胞，診斷為“嗜血細胞綜合征(hemophagocyticsyndrome，HPS)”。加用激素，體溫仍控製不佳，狀況改善不明顯。
【體格檢查】
2016年8月18日就診於本院血液科：體溫37.6℃，一般狀態差;
【輔助檢查】
WBC10.64×109/L↑，紅細胞計數2.65×1012/L↓，Hb70.0g/L↓，Plt72.0×109/L↓;網織紅細胞4.42%↑，網織紅細胞0.117×1012/L↑;紅細胞沉降率99mm/h↑;總蛋白54.6g/L↓，白蛋白(ALB)27.6g/L↓;總膽紅素14.1μmol/L，直接膽紅素7.9μmol/L↑，間接膽紅素6.2μmol/L;乳酸脫氫酶262U/L;尿素10.60mmol/L↑，肌酐72μmol/L，尿酸421μmol/L;纖維蛋白原6.22g/L↑;鐵蛋白725.9μg/L↑;類風濕因子20.8×103IU/L↑;EB病毒DNA3.23×106拷貝/L↑;自然殺傷細胞(NK細胞)活性減低↓;風濕全套、抗中性粒細胞胞質抗體(ANCA)、結核感染T細胞檢測(T-SPOT)陰性。腹部CT提示脾大。
【初步診斷】
結合患者當地醫院骨髓穿刺結果及實驗室檢查，HPS診斷明確
【治療】
給予地塞米鬆10mg/d及抗病毒、抗感染、糾正貧血、營養支持等對症治療，體溫逐漸下降至正常，咳嗽、咳痰減輕。因經濟原因，入院第7天出院，出院時囑患者口服甲潑尼龍片48mg/d。患者在當地醫生指導下逐漸減量。激素減量期間，反複出現發熱、咳嗽症狀，體溫最高達38.2℃，伴有咽痛、頭暈。於2016年11月1日就診於本院呼吸科。入院體溫37.0℃;實驗室檢查：血常規：WBC7.46×109/L，紅細胞計數4.16×1012/L，Hb105.0g/L↓，Plt238.0×109/L;紅細胞沉降率22mm/h↑;纖維蛋白原3.84g/L;三酰甘油2.62mmol/L↑;鐵蛋白99.2μg/L;尿常規：尿紅細胞(2+)↑，尿蛋白(3+)↑，比重1.015;尿位相鏡檢：鏡下紅細胞20～25個/HP↑，異型RBC50%↑;24h尿微量總蛋白1174.8mg↑，24h尿微量白蛋白960.3mg↑;尿白蛋白/肌酐比值1152.3μg/mg↑;EB病毒DNA<5.0×105拷貝/L↑;風濕、類風濕、ANCA、T?SPOT、巨細胞病毒DNA、骨髓瘤全套均為陰性。因血尿、蛋白尿轉入腎內科。於2016年11月10日行腎穿刺活檢。光鏡：可見腎小球19個，所有腎小球內皮細胞增生，囊周細胞浸潤;係膜細胞和基質未見明顯病變;基底膜彌漫增厚;Masson染色未見明顯噬複紅蛋白沉積;腎小管未見明顯病變，腎間質輕度水腫，腎小動脈管壁未見明顯增厚;未發現病毒包涵體等病毒性腎損害(見圖1A)。免疫組化：腎小球內、腎小囊周和腎間質可見CD68陽性細胞(見圖1B);腎間質和腎小囊周可見CD3陽性細胞。免疫熒光：腎小球4個;IgM(+)，沉積於係膜區;IgA、IgG、C1q、纖維蛋白原抗原(FRA)、C4、ALB、C3、IgG1、IgG2、IgG3、IgG4、κ輕鏈、λ輕鏈熒光染色均為陰性。電鏡：可見1個腎小球;毛細血管袢排列不規則;大部分節段內皮細胞脫落，血漿與血細胞直接與基底膜內側相鄰，少數節段內皮細胞尚存，內皮下間隙明顯增寬，間隙內有絮狀物或細纖維樣物填充;血管袢未見明顯電子致密物沉積。足細胞腫脹，足突部分融合;係膜區增寬，係膜基質密度降低(其結構同內皮下間隙)，係膜區未見明顯電子致密物沉積(見圖1C)。腎穿刺活檢結果符合血栓性微血管病(TMA)腎損害表現。血管性血友病因子(VWF)抗原及血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)活性均正常，最終診斷為HPS並發TMA腎損害。給予地塞米鬆10mg/d，情況好轉出院。院外繼續口服潑尼鬆30mg/d，定期複診。2016年12月19日、2017年1月20日、2017年3月30日複診，每次入院給予靜脈激素治療3d(甲潑尼龍40mg/d或地塞米鬆10mg/d)，自2016年12月19日開始聯合舒洛地特250酯酶單位(LSU)/d治療，治療過程中WBC、Hb、Plt、纖維蛋白原、鐵蛋白、三酰甘油等均恢複正常，24h尿蛋白量及尿白蛋白/肌酐比值逐漸下降。2017年1月22日24h尿微量總蛋白286.4mg↑，24h尿微量白蛋白135.7mg↑;23日尿隱血及尿蛋白均轉陰，此後多次複查均為陰性。3月30日尿白蛋白/肌酐比值25.9μg/mg，已降至正常。患者目前院外潑尼鬆用量為10mg/d，隔日1次舒洛地特250LSU，激素減量過程中，除發生過泌尿係感染外，其他情況穩定，目前仍在隨訪中。
